共查询到3条结果
2023 临床实践指南：染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理
指南
其它
2023-01-17
本文主要针对染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理提供指导建议。
2023 ACMG 临床实践建议：成人22q11.2缺失综合征的管理（更新）
共识
其它
本文更新了成人22q11.2缺失综合征的管理指南，内容涉及与成人相关的新发和慢性22q11.2缺失综合征相关多系统疾病的识别、评估监测以及管理。
Phelan-McDermid综合征咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体
共识
其它
本文着重于对Phelan-Mcdermid综合征(PMS)的遗传咨询，PMS是一种罕见的神经发育障碍。欧洲PMS综合征联盟发布此篇共识作为Phelan-Mcdermid综合征的遗传咨询指南
