国际共识:CDKL5缺乏症患者的评估和管理建议解读
解读
其它
2023-05-15
本《共识》邀请了多学科专家针对CDD的诊断、治疗及全身各系统的临床管理提出了诊疗建议,这将为规范临床医生对CDD的诊疗行为提供了循证依据。本文对该《共识》进行解读,便于该病的长程管理。
2022-06-20
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的神经发育障碍,由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起 。本文主要针对CDKL5 缺乏症患者的评估和管理提出了共识指导建议。
2021-08-06
随着儿科临床医师对过渡期生长激素缺乏症(TGHD)的认识以及国外相关诊疗指南的发表,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定了《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》。
2019-06-30
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求，提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点，旨在进一步改善患者的预后。
2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
共识
其它
2023-05-01
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
2022-10-10
该建议编写专家组通过检索国内外相关文献，系统梳理孕产期与哺乳期妇女锌缺乏防治的临床研究证据，经函审、讨论形成“建议”，希望为围产专业人员特别是基层妇幼保健相关专业人员树立合理补锌的临床意识提供专业指导
2022-03-30
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌
2021-05-20
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识
共识
其它
2024-10-30
该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。
2023 ACMG循证临床指南：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理
指南
其它
2024-12-02
苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症（包括苯丙酮尿症[PKU]和高苯丙氨酸血症[HPA]），本文主要针对苯丙氨酸羟化酶缺乏症的诊断和管理提供循证指导建议。
2024-10-15
就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见，以期进一步优化苯丙酮尿症患者的生存结局和生活质量。
2023-03-07
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种极其罕见的疾病，在各种问题上的知识差距仍然存在，特别是在区域/国家一级。通过明确的协商一致方法收集的专家意见越来越多地被用于在罕见/超罕见疾病的背景下提供可靠的信息
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
