2024-11-14
本文主要针对肺泡蛋白沉积症的诊断和管理提供指导意见,内容涉及PAP的管理与全肺灌洗, 粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)替代治疗,利妥昔单抗,血浆置换和肺移植。
2024-09-29
近期,欧洲呼吸学会根据ERS临床实践指南手册及建议、评估、发展和评估分级方法制定了《肺泡蛋白沉积症诊断和管理指南》(以下简称《指南》)。现对《指南》主要内容进行解读。
2023-04-23
中国医师协会呼吸医师分会病理工作委员会携手上海市医师协会病理科医师分会胸部疾病学组,制定了PAP细胞学病理诊断中国专家共识。
焦磷酸钙沉积症(CPDD)是一种常见的以焦磷酸钙晶体沉积为特征的症状性关节炎,但对于这种症状性关节炎尚无有效的分类标准。本文主要提出了症状性CPDD的分类标准。
2021-07-20
神经元蜡样质脂褐质沉积症1型(CLN1)是一种遗传性神经元变性疾病。多为常染色体隐性遗传。本文通过评估当前证据,针对CLN1的管理形成专家共识。
2016-07-25
神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病,包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型,该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用,本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容。
2021-04-21
神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病,由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断,临床评估,治疗以及管理提供循证指导建议。
2022年1月,英国血液病学学会(BSH)发布了华氏巨球蛋白血症的诊断和管理指南,文章主要目的是为医疗专业人员提供关于华氏巨球蛋白血症患者管理的明确指导建议,主要涉及诊断和治疗的相关内容。
2023-02-17
高铁蛋白血症常与代谢功能障碍和脂肪肝有关,代谢性高铁蛋白血症反映了铁代谢的改变,促进铁在体内的积累,并与心脏代谢和肝脏疾病的风险增加有关。本文主要提出了更新的代谢性高铁蛋白血症的定义和临时分期系统。
高铁血红蛋白血症是一种罕见的疾病,血红蛋白分子的辅基血红素中的亚铁被氧化成三价铁,即成为高铁血红蛋白(MHb),同时失去带氧功能。可由遗传或后天因素引起。