2022-04-15
随着新型治疗药物的研发以及多学科综合治疗模式的优化,传统的病理分型及检测方法已经不足以满足临床需求,二代测序(next generation sequencing,NGS)已成为中国肿瘤医生常用的检测
用于癌症检测的下一代测序(NGS)方法已被临床实验室迅速采用。为了建立体细胞变异体NGS基因组测试的分析验证最佳实践指南,美国分子病理学学会(AMP)和美国病理学会(CAP)召集了一个工作组。这些共同共识建议涉及NGS测试开发,优化和验证,包括面板内容选择的建议和测试验证之前进行的优化和熟悉阶段的理由;利用参考细胞系和参考物质评估测定性能;确定每种变异型的阳性百分率协定和阳性预测值;以及最小覆盖深
2015-10-28
通过二代测序(next-generation sequencing,NGS)能够快速地对某个个体患者的数千个甚至数百万个DNA碱基对进行测序。 本文所呈现的是在撰写指南过程中出现的声明,这个声明对指南进行了更加广泛的阐述,可以作为指南的补充材料。这个补充材料同时也包括了定义、一般介绍,更加重要的是,还包括了一些实际的病例和模板。
2022-12-15
为了完善和规范原发骨肿瘤的分子诊疗技术及临床实践应用的各个环节,进一步推动该技术在临床合理和科学地应用,中国抗癌协会骨肿瘤与骨转移癌专业委员会药物与精准治疗学组的专家们在系统总结临床及转化医学研究进展
2018-07-10
在我国现阶段,肿瘤患者数目庞大,驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范,肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差,检测结果解读不专业,甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此,我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论,形成共识子以发布,以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。
2018-12-26
血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势,是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用,提高诊疗水平,中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病
2017-03-30
近年二代基因测序(NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用 。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论,拟在NGS 的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议,以规范NGS在分子病理领域的
本文是对2020年ESMO建议的更新,扩大了建议范围,包括晚期乳腺癌和罕见肿瘤患者,如胃肠道间质瘤、肉瘤、甲状腺癌和原发不明的癌症。
现有的这些NGS指南通常侧重检验科室的技术参数标准,尚缺乏可指导NGS检测在实体瘤临床诊疗路径中应用的指南或共识,然而我国NSCLC患者数量庞大,精准治疗药物的可及性高,全面而准确的肿瘤基因诊断结果已
2023-03-31
基于RNA的二代测序(NGS)检测基因融合是临床遗传实验室用于肿瘤生物标志物检测以指导靶向治疗选择的一种新兴方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合检测的分析前、分析和报告方面的共识建议。
2024-07-15
本文不仅为 NGS 的临床应用提供了实用指导,而且还根据特定的癌症类型系统地分类了可操作的基因。
2024-11-26
本专家共识旨在为医疗机构提供NGS生物信息学分析平台本地化建设指导,以期提高肿瘤基因诊断的准确性及效率,推动肿瘤基因诊断行业的标准化建设与可持续发展。