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2017 共识指南:芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗 其它

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经系统代谢紊乱。本文主要针对芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏的诊断和治疗提供循证指导。

2023 NICE 高度专业化的技术指南:Eladocagene exuparvovec治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症【HST26】 指南 其它

关于 eladocagene exuparvovec (Upstaza) 治疗 18 个月及以上人群芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症的循证建议。

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