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2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
其它
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
2023 澳大利亚指南：儿童软骨发育不全的管理
指南
其它
2023-01-11
软骨发育不全是骨骼发育不良的最常见形式。除了发育改变外，患有软骨发育不全的儿童和年轻人可能会经历医疗并发症，发育和功能与其他人不同，需要心理社会支持。国际、欧洲和美国已经制定了软骨发育不全的治疗指南。
软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
共识
其它
2022-08-06
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰
2024 专家共识：伏索利肽（Vosoritide）治疗软骨发育不全患者的管理
共识
其它
2024-12-06
软骨发育不全的患者除了身材矮小不成比例外，还存在多种表现，需要综合治疗。本文主要针对伏索利肽（Vosoritide）治疗软骨发育不全患者的管理提供共识指导。
2021 国际共识声明：软骨发育不全患者的诊断，多学科管理和终身护理
共识
其它
2021-11-26
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，其特点是在整个生命周期中存在各种医学、功能以及心理社会方面的挑战。
2020 EACTS/AEPC指南：新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管理
其它
2020年，欧洲心胸外科协会(EACTS)联合欧洲儿科心脏病学协会(AEPC)共同发布了新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管理指南。指南全文共包括15部分内容，主要针对新生儿和婴儿左心发育不全综合征的管
《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读
解读
其它
2022-12-30
软骨发育不全是导致儿童生长发育障碍的一类罕见疾病，主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小，从而使患者一生中面临各种治疗、康复等问题，极大地影响了患者的生活质量。然而目前软骨发育不全的临床治疗和护理
