蜡样脂褐质沉积症指南-MedSci.cn

2021 国际临床共识：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）的管理其它

2021-07-20

神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）是一种遗传性神经元变性疾病。多为常染色体隐性遗传。本文通过评估当前证据，针对CLN1的管理形成专家共识。

2016专家建议：2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断其它

2016-07-25

神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容。

2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）的诊断，临床评估，治疗以及管理指南其它

2021-04-21

神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病，由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断，临床评估，治疗以及管理提供循证指导建议。