Genedrive MT-RNR1 ID 套件的早期价值评估 (EVA) 指南，用于检测遗传变异以指导抗生素的使用和预防婴儿听力损失。
2022-04-14
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的
2023-03-27
基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
2019-03-30
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。
2023-08-30
该文件提供了世卫组织将与各国专家合作使用的 SARS-CoV-2 变异风险评估方法，有助于解释证据，并提供考虑关键指标的风险评估框架。
2021-08-03
种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而，缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南，临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
2020-03-20
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
2022-04-15
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释，帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程，在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨
2017-06-30
呼气峰值流量（ＰＥＦ）是指用力呼气时的最高流量，亦称最高（大）呼气流量、呼气峰流量（速）等。ＰＥＦ 是检查肺通气功能的常用项目之一 ，与肺量计测定的第１ 秒用力呼气容积（ＦＥＶ１ ）具有良好的相关性，能较好地反映气道的通畅性，也可用于测定大气道功能和了解呼吸肌肉力量。呼气峰值流量变异率（ｐｅａｋ ｅｘｐｉｒａｔｏｒｙ ｆｌｏｗｖａｒｉａｂｉｌｉｔｙ）是指一定时间内ＰＥＦ 在各时间点或时间段的变化程
2023-11-25
2022年，中国临床肿瘤学会制定了系统性甲状腺髓样癌诊疗指南。本文解读MTC的基因检测与遗传咨询。
2022-05-25
药物基因组学的不断发展为个体化用药的开展奠定了坚实的理论和实践基础。实施个体化用药可有效提高药物治疗的安全性、有效性和经济性。然而，目前国内尚缺少个体化用药遗传咨询相关指南，这显著影响了药物反应相关基
