2024-01-20
库欣综合征是由于皮质醇分泌过多，导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病，而肾上腺的原因是罕见的。本文主要提出了库欣病和肾上腺库欣综合征基因筛查共识。
2023-11-24
由于具有诊断和预后价值，细胞遗传学分析在B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的初步评估中具有强制性。本文主要介绍了细胞遗传学在B细胞急性淋巴细胞白血病治疗中的应用，并提出指导建议。
2023-09-17
CA对诊断、预后和治疗选择至关重要。本文主要介绍了细胞遗传学在骨髓增生异常肿瘤（骨髓增生异常综合征）管理中的应用。
2019-03-30
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。
2024-03-06
本指南介绍了骨髓肿瘤的遗传异常，需要根据 WHO-HAEM5 进行检测以进行分类，并提供诊断算法。
2023-12-29
本文主要介绍了急性髓性白血病中最常见的细胞遗传学异常的最新进展，并针对细胞遗传学在急性髓性白血病和组织细胞／树突状细胞肿瘤管理中的应用提供指导。
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
2024-06-20
本文回顾了ISFG关于STR命名的历程，对该建议的主要内容进行解读，并与目前国内司法和公安行业现行的相关规范进行比较，以期帮助同行理解和使用。
2021-09-01
分子数据现在广泛用于流行病学研究，以调查病原体的传播、分布、生物学和多样性。我们的目标是提出建议以支持分子流行病学研究的良好科学报告，以鼓励作者考虑对有效推理的特定威胁。加强传染病分子流行病学报告 (
2023-02-06
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
2022-09-27
阿片类药物被广泛用于中度至重度疼痛的治疗，然而其镇痛效果及不良反应存在广泛的个体差异。药物遗传学研究表明，基因多态性与上述个体差异有密切关系，研究较多的为CYP2D6、μ阿片受体（OPRM1）和
