2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床考虑和推荐意见等几大部分内容。
2019年3月，澳大利亚血友病中心理事组(AHCDO)更新了妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识，本文是对AHCDO2009年版妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识的更新，内容涉及女性遗传性出血障碍的简介，妊娠期的生理反应，妊娠和分娩的管理，产科麻醉，产后管理，严重出血风险，新生儿出血的管理。
2017年4月，英国皇家妇产科医师学院(RCOG)联合英国血友病中心医师组织(UKHCDO)共同发布了妊娠期遗传性出血性疾病的管理指南。该指南是由RCOG与UKHCDO联合发布的第一版指南，其内容涵盖了血友病B和血友病B,血管性血友病,ⅩⅠ因子缺乏，罕见因子缺乏，纤维蛋白原障碍，伯-苏综合征，血小板无力症和其他血小板功能障碍等疾病的临床管理。
2020-07-23
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
2021-08-20
2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因
2021-09-01
分子数据现在广泛用于流行病学研究，以调查病原体的传播、分布、生物学和多样性。我们的目标是提出建议以支持分子流行病学研究的良好科学报告，以鼓励作者考虑对有效推理的特定威胁。加强传染病分子流行病学报告 (
2021-08-26
该指南取代了 2011 年发布的关于血小板功能遗传性疾病实验室诊断的英国血液学标准委员会指南。范围已扩大到包括临床诊断和遗传性血小板减少症，统称为遗传性血小板疾病 (HPD)。
《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》解读
解读
其它
2024-08-17
现针对该共识核心要点进行解读，旨在方便临床医务人员了解GT的急诊管理，也希望能为我国制定GT诊疗共识提供参考。
2023-03-27
基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
2018-10-12
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
2021-10-05
2019年底出现的新型冠状病毒感染在全国多地及世界各国陆续发生，至今尚未完全控制，已有儿童甚至新生儿感染的报道，中国每年约1500万新生儿出生，需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查，存在潜在风险。
