《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》解读
解读
其它
2024-08-17
现针对该共识核心要点进行解读，旨在方便临床医务人员了解GT的急诊管理，也希望能为我国制定GT诊疗共识提供参考。
2021-08-26
该指南取代了 2011 年发布的关于血小板功能遗传性疾病实验室诊断的英国血液学标准委员会指南。范围已扩大到包括临床诊断和遗传性血小板减少症，统称为遗传性血小板疾病 (HPD)。
2021年9月，国际血栓与止血学会(ISTH)血小板生理学小组发布了流式细胞术评估遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱的共识建议。流式细胞术越来越多地用于研究遗传性和获得性血小板数量和功能紊乱，本文主要
2020-07-23
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
2021-08-20
2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因
2021-01-12
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
2022-04-13
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%～4%，其中10%～20%为三阴性乳腺癌（TNBC），10%～15%为犹太籍乳腺癌患者
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。目前在HH的诊断，管理以及治疗方面有最新的进展，本文主要针对HH临床管理的各个方面提出实践指导建议。
