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2019 ASBrS共识指南:遗传性乳腺癌的基因检测 其它

2019年7月,美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南,文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。

2015 ISTH指南:遗传性血小板功能障碍的诊断 其它

2015年2月,国际血栓与止血学会(ISTH)发布了遗传性血小板功能障碍的诊断指南。

转移性骨病(MBD)的治疗 其它 其它

早期识别与原发或继发性骨肿瘤相关的骨折或放射学异常至关重要,因为不经意的固定或未能识别原发骨肿瘤可能导致失去肢体并恶化存活率。传统的病理性骨折固定可能导致失败,导致通常姑息性患者的翻修手术。英国实践中

遗传性耳聋基因治疗临床实践指南(英文版) 指南 其它

2024-05-16

暂无更新

该指南旨在促进中国及全球范围内遗传性耳聋基因治疗相关临床实践的标准化。

2020 AHA科学声明:遗传性心血管疾病的基因检测 其它

2020年7月,美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解,包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

2019 BSG/ACPGBI/UKCGG指南:遗传性结直肠癌的管理 指南 其它

2019年11月,英国胃肠病学会(BSG)、大不列颠及爱尔兰肛肠协会(ACPGBI)以及英国癌症遗传学组(UKCGG)共同发布了遗传性结直肠癌的管理指南。遗传因素约占结直肠癌危险因素的35%,个体终生

ACG临床指南:遗传性消化系肿瘤综合征管理(中文) 其它

发布日期:2015-02-01 英文标题:  制定者:美国胃肠病学会 出处:  内容介绍: 最近美国胃肠病学会(ACG)发布了最新的遗传性消化系肿瘤综合征临床指南(2015.Feb)。

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识 共识 其它

加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键,为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗,改善患者预后,减少残障发生率,参考国内外的经验及指南中国妇幼保健

国际 WAO/EAACI 遗传性血管性水肿管理指南 – 2021 年修订和更新 指南 其它

遗传性血管性水肿 (HAE) 是一种罕见的致残性疾病,早期诊断和有效治疗至关重要。对 HAE 诊断和管理的全球 WAO/EAACI 指南的修订和更新为 HAE 的管理提供了最新的指导。

2015 RA/RCoA指南:遗传性盐耗性碱中毒患者围术期管理 其它

2015年3月,英国肾脏病协会(RA)联合英国皇家麻醉医师学会(RCoA)共同发布了遗传性盐耗性碱中毒患者围术期管理指南,盐耗性碱中毒患者低钾低镁常见,其围术期风险与低钾血症相关,低镁会进一步增加风险。本文的主要目的是降低该类患者的围术期风险,主要适用于≥18岁成人存在确诊的遗传性盐耗性碱中毒患者。

2024 临床实践指南:遗传性果糖不耐受的诊断和管理 指南 其它

本文主要针对遗传性果糖不耐受的诊断和管理提供指导。

2021 丹麦指南:非APC相关遗传性息肉综合征的管理 其它

2021年10月,丹麦医学遗传学学会联合丹麦外科学会共同制定了非APC相关遗传性息肉综合征的治疗指南。

2021 AHA科学声明:儿童遗传性心血管疾病的基因检测 共识 其它

2021年8月,美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见,包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因

2018 ESDO建议:遗传性胃肠道肿瘤的筛查和监测 其它

遗传性胃肠道肿瘤患者占总受影响人群的一大部分,尽管对遗传性胃肠肿瘤综合征的认识逐渐上升,但是在临床上,患者的识别和监测并不明确。本文是欧洲消化肿瘤学会(ESDO)关于遗传性胃肠道以及胰腺肿瘤的筛查和监测专家讨论会共识建议。

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