2021-09-26
约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。
2022-06-15
早产儿代谢性骨病（Metabolic bone disease of prematurity,MBPD）是由于多因素综合影响的钙磷代谢异常而导致的早产儿骨骼矿化不足。目前在我国，极早产儿、超早产儿的成
2020-12-14
遗传性转甲状腺素淀粉样变性是一种迟发性怅然儿童显性遗传病，由细胞外逐渐沉积转甲状腺素淀粉样纤维引起，可导致器官损伤和死亡。本文主要针对遗传性转甲状腺素淀粉样变性的症状前基因检测提供共识建议。
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
2021年4月，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合中华医学会内分泌学分会共同发布了瘤源性软骨病的临床管理共识。瘤源性软骨病(TIO)是一种罕见的副肿瘤综合征，主要是由于肿瘤过度分泌成纤维细胞生长因
2018-10-12
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
2018年8月，加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南，本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床考虑和推荐意见等几大部分内容。
2022-03-28
2022年3月，骨骼放射学会(SSR)发布了成人CT和MRI检查偶发的孤立性骨病变的诊断管理。主要目的是为成人CT或MRI检查中偶发的孤立性骨病变的诊断管理提供指导。
2024-01-04
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。
