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2024 NICE 技术评估指南:依普朗特森用于治疗遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性 [TA1020] 指南 其它

关于依普朗特森(Wainzua)用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。

中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)临床诊疗指南(2022版)计划书 指南 其它

2023-11-25

暂无更新

指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法,以为后续指南的成功发布奠定基础。

预防妊娠期和产褥期静脉血栓栓塞,特别关注遗传性血栓形成倾向女性或此前有VTE形成女性:止血协会 (GTH) 妇女健康工作组立场文件 共识 其它

静脉血栓栓塞 (VTE) 是孕期和产后产妇发病的主要原因。由于缺乏足够的研究数据,妊娠期间预防 VTE 的管理策略主要是从病例对照和观察性研究中推导出来的,并从对非妊娠患者的建议中推断出来。必须根据个

骨骼放射学会骨影像报告和数据系统(Bone-RADS):成人偶发孤立性骨病变CT和MRI诊断管理指南解读 解读 其它

2023-02-01

暂无更新

文章拟对该Bone-RADS进行详细解读,有利于广大放射科医师更好地掌握成人CT和MRI偶发孤立性骨病变的诊断管理。

北京地区人类遗传资源保藏活动合规性指南 指南 其它

2024-12-15

暂无更新

该指南从保藏活动基本要求,保藏许可审批,保藏活动对场地、设施设备、信息系统的要求及管理架构和活动实施5个方面对人类遗传资源保藏活动给出具体的指导性意见,以供各级人类遗传资源保藏机构参考实施。

WHO-HAEM5实用指南:骨髓增殖性和骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤的遗传改变 指南 其它

2024-03-06

暂无更新

在本文中,我们的目标是为 WHO-HAEM5 提供全面实用的指南,强调 MPN 和 MDS/MPN 背后的基因改变。本指南概述了这些实体之间重叠的共性及其独特的特征。

2019 欧洲建议:心脏性猝死多学科管理中综合遗传监测 其它

心脏性猝死 (SCD)约占总死亡率的10%-20%,考虑到SCD在年轻病例中重要的遗传因素,患者死后的基因检测在阐明该亚群死亡病因方面非常有用。本文主要针对心脏性猝死多学科管理中综合遗传检测提出指导建议。

2014 USPSTF建议声明:女性BRCA相关性癌症的风险评估,遗传咨询和基因检测 其它

2014年2月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估,遗传咨询和基因检测的建议声明。

2024 BAN共识:5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗 共识 其它

SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性,导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。

2024 FDA指南:评估人类食品中兽药残留安全性的研究:遗传毒性检测(修订版 2) 指南 其它

为了确定人类食品中兽药残留的安全性,建议进行一些毒理学评估,包括调查遗传毒性活动可能造成的危害。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在意义不明的克隆性染色体异常和持续性多克隆B淋巴细胞增多症治疗中的应用 指南 其它

2023-11-29

暂无更新

获得性克隆染色体异常(CAs)通常被认为与疾病有关。本文主要介绍了细胞遗传学在意义不明的克隆性染色体异常和持续性多克隆B淋巴细胞增多症治疗中的应用相关内容。

2023 GFCH指南:细胞遗传学在急性髓性白血病和组织细胞/树突状细胞肿瘤管理中的应用 指南 其它

2023-12-29

暂无更新

本文主要介绍了急性髓性白血病中最常见的细胞遗传学异常的最新进展,并针对细胞遗传学在急性髓性白血病和组织细胞/树突状细胞肿瘤管理中的应用提供指导。

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