关于 vutrisiran (Amvuttra) 治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。
关于依普朗特森(Wainzua)用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性的循证建议。
2023-11-25
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法,以为后续指南的成功发布奠定基础。
静脉血栓栓塞 (VTE) 是孕期和产后产妇发病的主要原因。由于缺乏足够的研究数据,妊娠期间预防 VTE 的管理策略主要是从病例对照和观察性研究中推导出来的,并从对非妊娠患者的建议中推断出来。必须根据个
2023-02-01
文章拟对该Bone-RADS进行详细解读,有利于广大放射科医师更好地掌握成人CT和MRI偶发孤立性骨病变的诊断管理。
2024-12-15
该指南从保藏活动基本要求,保藏许可审批,保藏活动对场地、设施设备、信息系统的要求及管理架构和活动实施5个方面对人类遗传资源保藏活动给出具体的指导性意见,以供各级人类遗传资源保藏机构参考实施。
2024-03-06
在本文中,我们的目标是为 WHO-HAEM5 提供全面实用的指南,强调 MPN 和 MDS/MPN 背后的基因改变。本指南概述了这些实体之间重叠的共性及其独特的特征。
2019-06-24
心脏性猝死 (SCD)约占总死亡率的10%-20%,考虑到SCD在年轻病例中重要的遗传因素,患者死后的基因检测在阐明该亚群死亡病因方面非常有用。本文主要针对心脏性猝死多学科管理中综合遗传检测提出指导建议。
2014年2月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估,遗传咨询和基因检测的建议声明。
2024-02-05
SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性,导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。
2023-11-29
获得性克隆染色体异常(CAs)通常被认为与疾病有关。本文主要介绍了细胞遗传学在意义不明的克隆性染色体异常和持续性多克隆B淋巴细胞增多症治疗中的应用相关内容。
2023-12-29
本文主要介绍了急性髓性白血病中最常见的细胞遗传学异常的最新进展,并针对细胞遗传学在急性髓性白血病和组织细胞/树突状细胞肿瘤管理中的应用提供指导。