2019-11-06
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以多器官良性肿瘤为特征，包括皮肤，脑，肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。
本文是对2015年版SSc指南的更新，涵盖了了SSc的所有方面，包括一般管理、器官并发症的治疗，包括心肺、肾脏和胃肠道表现，以及疾病的更广泛影响。
2022-01-29
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
本指南由一个指南制定小组根据英国风湿病学会指南协议制定，该小组由具有系统性硬化症专业知识的医疗保健专业人员、有患病经历的人以及患者组织代表组成。
2021-04-13
探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA），神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，以TSC 相关性癫痫（TSC-related epilepsy, TRE）最为常见，发病率占70%~90%，其中70% 为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性
2018年6月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期遗传性易栓症的管理指南。遗传性易栓症与与静脉血栓栓塞风险增加相关，在妊娠期还可引起不良的妊娠结局。本文的主要目的是回顾常见易栓症及其与母体静脉血栓栓塞风险和不良妊娠结局的关系，提出筛查适应证以及妊娠期间的管理建议。
2023-01-09
系统性硬化症（SSc）是一种罕见的、复杂的结缔组织病，可影响多个器官系统，包括皮肤、肺、心脏、血管、肾脏、胃肠道及肌肉骨骼系统。本文主要针对系统性硬化症相关间质性肺病的管理提出共识建议。
本文是对2017年版SSc治疗建议的更新，共提出了22项建议，涵盖8个临床/器官领域，包括雷诺现象、指性溃疡、肺动脉高压、硬皮病肾危象、皮肤纤维化、间质性肺疾病（ILD）、胃肠道表现和关节炎。
2023-08-30
结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传疾病，呈常染色体显性遗传，癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。
