2016-10-24
1型戈谢病是一种可影响多个系统的溶酶体疾病，本文是由25位专家基于文献综述经过讨论形成，主要针对1型戈谢病的短期以及长期管理目标提出相关共识建议。
2022-12-21
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
2011-03-15
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucoeerebrosidase，又称酸性B葡萄糖苷酶，acid B．glucosidase)活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变
2020-06-23
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebmsid
2016-08-10
依利格鲁司特是一种选择性葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，作为1型戈谢病的一线治疗药物，1型戈谢病患者每日口服依利格鲁司特替代双周注射酶疗法，临床医生需要仔细评估戈谢病患者以确定其是否适合口服依利格鲁司特治疗，本文涉及的内容包括：戈谢病的当前管理方法，依利格鲁司特药物剂量和药物的相互作用，服用依利格鲁司特治疗患者的初始评估和持续监测等。
由于全球仅有 22 名患有任何特定罕见疾病的患者，因此针对治疗罕见疾病 21 的多种研究药物的同时出现的试验可能对有效的药物开发构成重大挑战。本指南的目的是 23 促进儿科罕见病的药物开发。特别是，它
2021-01-05
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二
2017-05-01
1型糖尿病的管理具有一定挑战性，涉及多种生理和行为管理。定期锻炼对于1型糖尿病患者同样重要。一些患者缺乏运动，一部分患者则担心运动带来的低血糖、血糖控制风险。本文就1型糖尿病患者的运动管理要点进行总结，以期带来疾病管理帮助。
2016-11-01
规范我国T1DM胰岛素治疗，有利于患者达到良好的血糖控制，减少血糖波动，降低低血糖和糖尿病并发症的风险，提高患者生活质量、延长寿命。本指南根据中国T1DM特点，参考国际主流指南、大型临床研究结果，对胰岛素类型和胰岛素治疗方案的选择、胰岛素剂量的确定和调整策略、血糖监测和评估的方法等方面做出相应的规范和指导。
2014-06-16
美国糖尿病协会（ADA）首次发布一份专门针对1型糖尿病的立场声明，该声明为所有年龄段的1型糖尿病患者管理提供具体指导，并对儿童和青少年患者提出新的糖化血红蛋白（HbA1c）目标。
2016-06-08
发布日期：2016-04-01 英文标题：Recommendations of JSH guidelines for the management of hepatitis C virus infection: a 2016 update for genotype 1 and 2 制定者：日本肝病学会 作者：张宁 译，罗生强 审校 出处：临床肝胆病杂志, 2016, 32(4): 639
