2018-06-10
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
2018-05-01
BRCA基因突变与乳腺癌，未来肿瘤风险以及对系统治疗的敏感性相关，快速基因检测BRCA1和BRCA1可用于检测，本文主要针对BRCA基因突变的检测时机提出共识建议。
2014年2月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估，遗传咨询和基因检测的建议声明。
2021-11-30
HRR缺陷的卵巢癌通常对于PARP抑制剂敏感，本文推荐了一系列基因检测的方法，以确定卵巢癌对于PARP抑制剂敏感性的预测因子，并确定遗传易感性。
2022年4月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了卵巢癌BRCA1／2肿瘤检测指南，主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因测序BRCA1/2肿瘤检测的分析前、分析以及分析后的考虑因素和建议。
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
2021-06-04
2021年6月，中国乳腺外科学会(CSBrS)发布了乳腺癌患者BRCA1/2检测指南，乳腺癌是全世界范围内女性最常见的肿瘤，本文主要针对乳腺癌患者BRCA1／2检测的相关内容提供指导建议，涉及乳腺癌患
2020-09-30
遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可
2017-05-03
中华医学会病理学分会特组织分子病理学领域的相关专家进行了充分讨论，并形成共识发布，以指导与规范我国BRCA基因检测数据的解读，推动BRCA检测在我国的临床应用。
肾脏疾病基因检测专家指导意见概要
共识
其它
2024-08-28
近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识，针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病，为肾脏病领域专业人员提供了综合建议。
