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2023 循证共识指南：ALS基因检测和咨询
指南
其它
2023-09-10
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
肾癌基因检测中国专家共识（2021版）
共识
其它
2022-03-15
肾癌占全球新发肿瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年来，我国肾癌的发病率呈持续增长的趋势，早期肾癌可以手术切除，预后较好。约20%～30%的肾癌术后会出现复发和转移。转移性肾癌（meta
2021 多学科共识：优化肿瘤NTRK基因检测
其它
2021-02-23
神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因重组的识别以及特异性融合蛋白抑制剂（如拉罗替尼和恩曲替尼）的不断发展，解决了肿瘤患者的诊断和临床治疗。本文主要针对NTRK融合瘤的诊断和治疗提供指导。
2020 NLA科学声明：血脂异常的基因检测
其它
2020-05-07
2020年5月，美国国家脂质协会(NLA)发布了血脂异常的基因检测的科学声明。20多种单基因血脂异常的遗传基础以及基本确定。基因技术，例如DNA序列测定可检测到血脂异常的罕见以及常见的DNA变异。本文
2022 UK最佳实践指南：线粒体疾病的基因检测
指南
其它
2022-12-13
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
2023 巴西专家共识：实体瘤中NTRK基因融合检测
共识
其它
2023-09-15
随着针对原肌球蛋白受体激酶融合蛋白的选择性药物的批准，这些突变已成为癌症基因组分析的新生物标志物。本文主要针对实体瘤中NTRK基因融合检测提供共识指导。
