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2024 ESMO建议:实体癌基因组检测结果的临床报告 共识 其它

本文主要提出了实体癌基因组检测结果的临床报告建议,旨在构建基因组学报告,以提高医生对实体癌基因组分析结果的理解。

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-遗传性癌症易感性 指南 其它

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-遗传性癌症易感性

2022 EHRA/HRS/APHRSLAHRS 专家共识声明:心脏病基因检测现状 共识 其它

本文件回顾了目前基因检测的状况,并解决了执行哪些测试以及何时执行这些测试的问题。

甲状腺癌RET基因检测与临床应用专家共识(2021版) 共识 其它

目前,尚无规范化的甲状腺癌RET 基因变异检测与临床应用的标准或共识。为此,广东省医学教育协会甲状腺专业委员会和广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会组织广东省内从事甲状腺肿瘤诊治领域的部分专

2020 EMQN最佳实践指南:抗肌萎缩蛋白病的基因检测 其它

2020年5月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南,抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病,主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩

2020 ACOG委员会意见:胚胎植入前基因检测(No.799) 其它

2020年3月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了胚胎植入前基因检测意见,主要内容涉及胚胎植入前单基因病的基因检测,结构重组的基因检测,非整倍体基因检测,产前基因筛查和检测等。

2019 ASBrS共识指南:遗传性乳腺癌的基因检测 其它

2019年7月,美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南,文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。

非小细胞肺癌靶向药物治疗相关基因检测的规范建议 其它

肺癌是世界范围内发病率及病死率均居于首位的恶性肿瘤 ,其中NSCLC约占85%左右。随着对其分子途径探索的逐步深入和相对应的靶向药物的不断出现,给其中的部分晚期患者带来了新的希望。

BRCA1_2数据解读中国专家共识(2021版) 其它

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检

2024 JCS/JCC/JSPCCS指南:心血管疾病的基因检测和咨询 指南 其它

由于在先进技术指导下的基因分析的快速发展和基因检测保险范围的增加,基因检测在日常实践中变得更加熟悉。本文主要针对心血管疾病的基因检测和咨询提供指导。

2022 NSGC循证实践指南:不明原因癫痫的基因检测和咨询 指南 其它

据统计,大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因,如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展,但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-血液系统疾病(非癌性) 指南 其它

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-血液系统疾病(非癌性)

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病 指南 其它

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-癫痫、神经退化和神经肌肉疾病 指南 其它

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-癫痫、神经退化和神经肌肉疾病

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-免疫、自身免疫和类风湿疾病 指南 其它

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-免疫、自身免疫和类风湿疾病

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