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2022 UK建议：临床实践中SDHA种系基因检测和监测
共识
其它
2022-03-08
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异（PGVs）。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤，但致病性变体通常是从具有该变体的父母那
2022 EAU指南：泌尿系肿瘤综合征的种系检测
指南
其它
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
【中文译文】2022 EAU指南：泌尿系肿瘤综合征的种系检测
指南
其它
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
男性生殖相关基因检测专家共识
其它
2020-09-30
遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可
肾脏疾病基因检测专家指导意见概要
共识
其它
2024-08-28
近期美国国家肾脏基金会工作组发表了一项专家共识，针对如何合理利用基因检测手段协助诊断及筛查肾脏疾病，为肾脏病领域专业人员提供了综合建议。
2023 循证共识指南：ALS基因检测和咨询
指南
其它
2023-09-10
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
