46,XX性发育异常基因诊断专家共识
共识
其它
2023-05-20
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
2021-08-30
为规范和提高对男性青春期发育延迟的诊治水平，中华医学会男科学分会生殖内分泌学组与内科和儿科的内分泌专家进行了专题讨论，制定本共识，以供临床参考。
扩展一代生殖发育毒性试验方法
政策
其它
2024-03-21
国家药品监督管理局组织起草了《化妆品毒理学试验方法样品前处理通则》等19项制修订项目并形成相应检验方法，经化妆品标准专家委员会全体会议审议通过，现予以发布。本文为《扩展一代生殖发育毒性试验方法》。
2023-07-05
康复干预措施包包含简介和七个疾病领域特定模块，提供有关康复干预措施和相关所需资源的信息。疾病领域特定模块的网络附件提供（除其他外）有关康复干预措施包中所含干预措施所确定的证据的信息。
2023-06-01
在子宫内接触某些药物可能会扰乱胎儿的发育过程，包括大脑发育，导致一系列神经发育困难。由于怀孕药物警戒中神经发育调查的不足，召集了一个国际神经发育专家工作组，以就核心神经发育结果、优化方法途径以及利用神
2022-07-15
性发育异常（DSD）是一种先天性异常，表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致，其病因复杂，临床表现变化多端，难以诊断。为能正确认识DSD、发现临床诊治线索、归类DSD,并最终确定DSD病因、提供恰当
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
2022-07-05
髋关节发育不良的发病率很高，治疗方法多种多样，本文主要针对1岁以下中心性发育性髋关节发育不良的治疗提供循证指导建议。
2021-10-19
高危新生儿是指在产前、产中、产后具有各种已知或潜在高危因素的新生儿,流行病学调查显示,我国每年有1 000万新生儿出生,10%～20%属于高危儿,其中以早产儿为最多
2021-03-20
儿童体格发育是连续而复杂的生物学过程，体格生长发育问题的规范化诊治是儿科临床实践的重要基础。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、儿童保健学组与中华儿科杂志编辑委员会组织专家共同撰写“儿
2020-09-07
皮质发育畸形（MCDs）是一类以先天性大脑皮质发育异常为主的疾病，临床上多数有癫痫发作和不同程度的智力运动发育落后。本文主要针对MCDs的诊断检查提供专家共识指导。
2019-05-16
髋关节发育不良（DDH）是婴儿最常见的髋关节疾病，该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度，还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。
2023-01-11
软骨发育不全是骨骼发育不良的最常见形式。除了发育改变外，患有软骨发育不全的儿童和年轻人可能会经历医疗并发症，发育和功能与其他人不同，需要心理社会支持。国际、欧洲和美国已经制定了软骨发育不全的治疗指南。
2022-08-06
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰
