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心面皮肤综合征患儿的婴儿癫痫性痉挛综合征:临床表现及与基因型的关联
共识
EN
2022-11-29
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS),这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂注册审查指导原则
指导原则
CN
2022-11-28
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂注册审查指导原则》。
癫痫共患注意缺陷多动障碍患儿的临床特点及心理行为特征
共识
CN
2022-11-28
目的:探讨癫痫共患注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿的临床特点及心理行为特征。方法:选取2019年10月至2021年12
