2021 意大利共识声明：苯丙酮尿症的管理和药物治疗
2021-11-16 国外遗传代谢性疾病专家组（统称） Orphanet J Rare Dis
苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。
中文标题：
2021 意大利共识声明：苯丙酮尿症的管理和药物治疗
英文标题：
Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria
发布机构：
发布日期：
2021-11-16
简要介绍：
苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。
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