2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
2021-07-01 美国医学遗传学与基因组学学会 Genet Med.2021 Jul 1.
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
中文标题：
2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
英文标题：
Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
发布机构：
发布日期：
2021-07-01
简要介绍：
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或智力障碍（ID）患儿中应用外显子和基因组测序提供实践指南。
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2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序.pdf
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