2023 APASL 临床实践指南：血色素沉着病

中文标题：

2023 APASL 临床实践指南：血色素沉着病

英文标题：

Clinical practice guidelines on hemochromatosis: Asian Pacific Association for the Study of the Liver

发布机构：

亚太肝脏研究学会

发布日期：

2023-04-17

简要介绍：

遗传性血色素沉着症是多种基因致病变异的结果，可导致体内铁储存增加，过量铁沉积在各种器官中，包括肝脏、胰腺和心脏。过去 30 年该领域的两个最重要的进展是 HFE 基因（和相关的 p.Cys282Tyr 替代）的鉴定，以及激素 hepcidin 的发现，在这种情况下它的含量过低并且是病理生理学的增加铁吸收的基础。HFE 基因突变的鉴定和随后的研究重塑了诊断算法，从而显着减少了对肝活检的需求。hepcidin 的发现引发了许多研究，这些研究极大地提高了我们对铁代谢的理解，并具有明显的潜在治疗意义。血色素沉着症的多变临床表现令临床医生和科学家感到困惑，近年来我们对影响表型的因素的了解有所增加。然而，提高临床医生和患者的意识、早期诊断和治疗性静脉切开术以恢复正常预期寿命仍然是管理的基石。肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉着的经典三联征现在并不常见，许多患者在诊断时症状很少或没有症状。近年来，我们对影响表型的因素的了解有所增加。然而，提高临床医生和患者的意识、早期诊断和治疗性静脉切开术以恢复正常预期寿命仍然是管理的基石。肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉着的经典三联征现在并不常见，许多患者在诊断时症状很少或没有症状。近年来，我们对影响表型的因素的了解有所增加。然而，提高临床医生和患者的意识、早期诊断和治疗性静脉切开术以恢复正常预期寿命仍然是管理的基石。肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉着的经典三联征现在并不常见，许多患者在诊断时症状很少或没有症状。

制定这些指南是为了帮助临床医生管理血色素沉着症患者。它们是随着最近去世的 Lawrie Powell 教授而开发的，我们对此记忆犹新。鲍威尔教授是铁代谢和血色素沉着病领域的世界权威之一，也是亚太肝脏研究协会的联合创始人。作者将这些指南献给 Powell 教授，以表彰他对该领域知识的杰出贡献。

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