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2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南

2013-10-10 美国医学遗传学与基因组学学会 Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200.

中文标题:

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南

英文标题:

Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline.

发布日期:

2013-10-10

简要介绍:

2013年10月10日,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)在线发布了丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南。

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