遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
2021-01-19 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 发表于上海
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》。
遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
2021-01-19
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遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则
2021-01-19
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暂未更新 · 2024-03-01
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 · 2023-11-28
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科 · 2022-04-14
暂未更新 · 2021-01-12
先天性耳聋患者全球高达2600万,我国每年新生约3万聋儿,其中60%与遗传因素也就是基因缺陷相关,严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。然而,目前临床上尚无任何治疗药物。
通过将单细胞、单核RNA测序(scRNAseq和snRNAseq)与广泛的RNA原位杂交检测(RNA scope)相结合,表征了几乎所有耳蜗细胞类型的转录组学特征。
这是国际上首个基于RNA单碱基编辑技术成功精准治疗显性遗传性耳聋的研究。
首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接(NHEJ)的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。
据世界卫生组织(WHO)统计,全世界超过5%的人口,即4.66亿人患有致残性听力障碍,其中3400万是儿童。但目前临床上,对于遗传性耳聋,除了佩戴助听器和植入人工耳蜗,还没有任何有效的药物治疗手段。
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力,其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上,这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说:“我们的基因治疗方法尚未用于临床实验,还需再优化,并在不久的将来将其用于治疗耳聋患者。”目前已发现超过70个基因与耳聋相关(实
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