国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
2023-05-31 JAMA Network Open 发表于上海
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
中文标题：
国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
英文标题：
Evaluation and Management of Deficiency of Adenosine Deaminase 2 An International Consensus Statement
发布日期：
2023-05-31
简要介绍：
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。DADA2是较常见的单基因自身炎症性疾病之一，全世界估计有35000多例，但目前尚无诊断评估或管理指南。DADA2是一种潜在的致命疾病，需要早期诊断和治疗。通过总结关键证据和专家意见，这些共识声明为促进DADA2的诊断评估和管理提供了一个框架。
相关资料下载：
evaluation and management of deficie source jama netw open so 2023 may 1 6 5 e2315894.pdf
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