2021 法国诊断和护理指南：白化病的管理
2021-05-27 欧洲皮肤病与性病学会 JEADV 发表于上海
白化病是一种全球性遗传疾病，由至少 20 个基因突变引起，迄今为止已确定这些基因会影响皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生或运输。患者表现为不同程度的弥漫性皮肤黏膜和附件色素减退，以及包括眼球震颤、视神经路
中文标题：
2021 法国诊断和护理指南：白化病的管理
英文标题：
Management of albinism: French guidelines for diagnosis and care
发布机构：
发布日期：
2021-05-27
简要介绍：
白化病是一种全球性遗传疾病，由至少 20 个基因突变引起，迄今为止已确定这些基因会影响皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生或运输。患者表现为不同程度的弥漫性皮肤黏膜和附件色素减退，以及包括眼球震颤、视神经路径错误和中心凹发育不全在内的眼部特征。白化病较少与血液、免疫、肺部、消化和/或神经异常有关。临床和分子特征对于预防潜在并发症至关重要。大约 25% 的白化病患者的致病突变仍然未知。这些指南是基于对科学文献的系统回顾，为综合性和非综合性白化病的诊断和管理制定的。
相关资料下载：
Acad Dermatol Venereol - 2021 - Moreno‐Artero - Management of albinism French guidelines for diagnosis and care.pdf
Acad Dermatol Venereol - 2021 - Moreno‐Artero - Management of albinism French guidelines for diagnosis and care.pdf
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