基因测序仪临床评价注册审查指导原则
2022-11-25 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 发表于上海
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《基因测序仪临床评价注册审查指导原则》。
基因测序仪临床评价注册审查指导原则
2022-11-25
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基因测序仪临床评价注册审查指导原则
2022-11-25
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该团队提出在一个大型多样化研究队列和一个小型临床队列中,队列中的人群曾接受过基因检测,全基因组测序的诊断率约为8%,并且能够发现几种以前未通过外显子组测序或其他技术检测到的致病变异。
该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项目提供了重要的数据支撑,对临床医师、遗传学家和家庭提供更好的医疗保健和咨询服务具有重要意义。
该研究揭示了跨越182900年人类进化的43条Y染色体的从头组装,并报告了大小和结构的相当大的多样性。
使用下一代测序技术对新型HLA-B*39:189等位基因进行了表征,该序列于2022年1月被世界卫生组织(WHO)命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。
基于模拟和三个癌细胞系的数据,该研究证明了FusionSeeker在检测基因融合事件方面优于现有方法。
研究团队开发了sciPENN深度学习模型,可以预测和估算蛋白质表达,集成多个CITE-seq数据集,量化预测和估算不确定性。
美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics) · 2022-12-20
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