中文标题：
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
英文标题：
Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases
发布机构：
发布日期：
2012-03-01
简要介绍：
推荐规范指出，新的眼疾基因测试板能够提高诊断与预后的准确性，也能帮助确诊前的个体，这些个体常需要预防治疗或常需监测早期迹象及可治疗症状。基因检测亦可使医生能提供以机制为基础的护理，这对区别那些具有基因亚型的疾病尤为重要，如视网膜色素变性（RP）和莱伯先天性黑朦亚型。推荐规范为执行基因检测建立了5大步骤：临场适应症已知的遗传性眼疾、DNA样本来自渊源者或家庭成员、分析结果、在患者的呈报中阐述结果及咨询服务。医生应当提供咨询或者技术娴熟的遗传咨询者。
