《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识

2023-09-10 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志发表于上海

本文就最新修订版的更新内容进行解读，同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。

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2023-09-10

简要介绍：

遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多，由于单种疾病发病率低，都属于罕见病，但对于中国人口大国，遗传性骨病有着较庞大的人群，由于其临床表型和遗传异质性明显，临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨病标准化命名和协助诊断的重要工具，为了应对分子生物学检测技术的发展及对疾病认识的提高，进行了适时更新，并于2023年发布了第11次修订版。本文就最新修订版的更新内容进行解读，同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。

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