2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

2023-08-15 实用妇产科杂志发表于上海

2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。

中文标题：

发布机构：

发布日期：

2023-08-15

简要介绍：

指南对于NIPS在单胎妊娠常见染色体三体筛查中的应用上保持了与2016版共识相同的建议；增加了NIPS在双胎妊娠常见染色体三体，单胎妊娠性染色体非整倍体和22q11.2微缺失综合征筛查中的应用推荐；对于NIPS在罕见常染色体三体和除22q11.2微缺失综合征以外的拷贝数变异（copy number variants，CNVs）筛查中的应用，ACMG仍保持不推荐的建议；指南还就NIPS检测失败以及检测前/后的遗传咨询进行了阐述\。本文将从以下几个方面进行解读。

相关资料下载：

GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=7f6331c0033a158c, title=2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读, enTitle=, guiderFrom=实用妇产科杂志, authorId=0, author=, summary=2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。, cover=https://img.medsci.cn/Random/close-up-of-doctors-with-clipboard-at-hospital-PXE5DKE.jpg, journalId=0, articlesId=null, associationId=0, associationName=, associationIntro=, copyright=0, guiderPublishedTime=Tue Aug 15 00:00:00 CST 2023, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<p>指南对于NIPS在单胎妊娠常见染色体三体筛查中的应用上保持了与2016版共识相同的建议；增加了NIPS在双胎妊娠常见染色体三体，单胎妊娠性染色体非整倍体和22q11.2微缺失综合征筛查中的应用推荐；对于NIPS在罕见常染色体三体和除22q11.2微缺失综合征以外的拷贝数变异（copy number variants，CNVs）筛查中的应用，ACMG仍保持不推荐的建议；指南还就NIPS检测失败以及检测前/后的遗传咨询进行了阐述\。本文将从以下几个方面进行解读。</p>, tagList=[TagDto(tagId=480183, tagName=胎儿染色体异常无创产前筛查)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=36, categoryName=妇产科, tenant=100), CategoryDto(categoryId=85, categoryName=指南&解读, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100)], articleKeywordId=480183, articleKeyword=胎儿染色体异常无创产前筛查, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=480183, guiderKeyword=胎儿染色体异常无创产前筛查, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=解读, guiderLanguage=0, guiderRegion=3, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=2547, appHits=23, showAppHits=0, pcHits=280, showPcHits=2524, likes=0, shares=1, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Mon Sep 18 15:55:00 CST 2023, publishedTimeString=2023-08-15, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=FUNNYMAN, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=4, createdBy=null, createdName=FUNNYMAN, createdTime=Mon Sep 18 14:03:54 CST 2023, updatedBy=8538692, updatedName=梅斯话题小助手, updatedTime=Sat Jan 06 13:01:49 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读.pdf)])