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2023 儿科医生指南：识别儿童先天性肌无力综合征的症状

2023-08-08 Acta Paediatrica 发表于上海

儿童先天性肌无力综合征

先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现，以帮助诊断和早期干预。

中文标题：

2023 儿科医生指南：识别儿童先天性肌无力综合征的症状

英文标题：

Recognising symptoms of congenital myasthenic syndromes in children: A guide for paediatricians

发布机构：

发布日期：

2023-08-08

简要介绍：

目的

先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现，以帮助诊断和早期干预。

方法

我们进行了一项回顾性队列研究，包括 18 名 CMS 儿童（中位年龄 13 岁，范围 9 岁 5 个月至 18 岁 0 个月）。有关 CMS 症状及其表现的数据是从患者病历中提取的，并通过家长电话访谈进行补充。使用描述性分析来识别常见症状。

结果

观察到中位诊断延迟为 4 年零 7 个月（四分位距：51 个月）。这些患者最常见的是近端肌肉无力（100%）、上睑下垂（89%）、步态笨拙（82%）、吃固体食物困难（78%）和反复呼吸道感染（72%）。症状大多同时出现，并且经常具有波动性，因感染或疲劳而加重。

结论

早期转诊诊断 CMS 对于及时开始治疗至关重要。高度关注与肌肉无力相关的综合症状，而不是单个症状，应该有助于儿科医生标记这些神经肌肉疾病。病史采集应根据父母的看法进行调整，询问有关可识别的肌肉无力症状的问题。

相关资料下载：
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    2023-10-27 litao2022 来自上海

    #先天性肌无力#

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