中文标题：
2023 共识指南：Phelan-McDermid综合征的管理（更新版）
英文标题：
Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome
发布机构：
发布日期：
2023-07-01
简要介绍：
Phelan-McDermid综合征（PMS）是由SHANK3半缺失引起的一种遗传疾病，其特点是广泛的神经发育和全身表现。关于PMS的首个评估和监测实践参数于2014年发布；最近，根据纵向表型研究和大规模基因型-表型调查的数据，对PMS的认识显著增加。更新的临床管理指南的目标是：（1）反映PMS方面的最新知识；（2）为临床医生、研究人员和一般社区提供指导。成立了一个由PMS临床专家和家长社区代表组成的工作组。专家根据各自的专业领域，包括遗传学、神经学、神经发育、胃肠病学、初级保健、康复医学、肾脏病学、内分泌学、心脏病学、妇科学和牙科学等，加入了小组。工作组成员在2021年至2022年之间定期会议，并根据反馈和讨论产生了专业特定的指南。然后，工作组领导人在各自的专业组中达成共识，并协调了指南。过去十年积累的知识使得对PMS患者进行评估和监测的指南得以改进。由于PMS的特定证据有限，干预主要遵循治疗发育障碍的一般指南。对于PMS中的共病神经精神疾病，虽然主要依靠照料者的报告和临床专家的经验，但已经积累了大量的证据来指导管理。这些更新的关于PMS管理的共识指南代表了该领域的进步，并将改善社区中的护理。还强调了未来研究的几个领域，这将有助于随着新的知识积累，制定更精细和具体的建议的后续更新。
相关资料下载：
2023 共识指南：Phelan-McDermid综合征的管理（更新版）.pdf
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