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2022 国际共识分类:具有种系易感性的血液病肿瘤,儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病

2022-11-29 国外血液科相关专家小组 Virchows Arch 发表于上海

本文介绍了近年来在种系易感性髓系和淋巴母细胞瘤分类方面的进展,总结了重要的遗传和表型信息、相关实验室检测和骨髓病理特征。

中文标题:

2022 国际共识分类:具有种系易感性的血液病肿瘤,儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病

英文标题:

The International Consensus Classification (ICC) of hematologic neoplasms with germline predisposition, pediatric myelodysplastic syndrome, and juvenile myelomonocytic leukemia

发布日期:

2022-11-29

简要介绍:

更新具有种系易感性的血液病肿瘤,儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病的分类对诊断、治疗、研究和临床试验至关重要。本文介绍了近年来在种系易感性髓系和淋巴母细胞瘤分类方面的进展,总结了重要的遗传和表型信息、相关实验室检测和骨髓病理特征。更新有种系倾向的血液肿瘤、小儿骨髓增生异常综合征(MDS)和青少年骨髓单核细胞白血病(JMML)的分类,对诊断、治疗、研究和临床试验至关重要。新一代测序技术的进步导致了越来越多的基因被识别出来,这些基因在种系组合中发生突变和遗传时容易导致血液淋巴瘤的发生。这篇综述包含了最近在骨髓和淋巴细胞肿瘤分类方面的进展,总结了重要的遗传和表型信息,相关的实验室测试和病理骨髓特征。基因分为三大类,包括(1)与宪法性疾病无关的基因,包括CEBPA、DDX41和TP53;(2)与血小板减少或血小板功能障碍有关的基因,包括RUNX1、ANKRD26和ETV6;(3)与宪法性疾病有关的基因,包括GATA2、SAMD9和SAMD9L,与典型骨髓衰竭综合征和JMML有关的遗传性基因突变,以及唐氏综合征。我们创建了一个临时的生殖系统易感性基因类别,以确认有越来越多证据的基因,随着大量支持数据的出现,这些基因可能被正式纳入未来的修订分类中。我们还详细介绍了小儿骨髓增生异常综合征(MDS)分类方面的进展,扩大了 "难治性细胞减少症 "的定义。
拓展了儿童难治性细胞减少症(RCC)的定义,包括有种系倾向的患者的MDS早期表现。最后,介绍了青少年骨髓单核细胞白血病分类的最新情况,从遗传学角度将JMML定义为携带典型RAS通路突变的骨髓增生性/骨髓异常疾病。与JMML特征重叠但不携带RAS通路突变的疾病被归类为JMML样。

相关资料下载:
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