2014 EAS意见书：改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理

2014-07-22 欧洲动脉硬化学会 Eur Heart J. 2014 Jul 22.

家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。HoFH因其罕见性并未得到重视，但随着近几年有关FH基因异质性研究的深入，该疾病表型的代表性特征以及对HoFH人群分布的新观点，临床亟需有关 FH 及 HoFH的规范性指南。因此，欧洲动脉硬化学会（EAS）围绕HoFH发布一篇指南意见书，文

中文标题：

英文标题：

Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper fromthe Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Soc

发布机构：

欧洲动脉硬化学会

发布日期：

2014-07-22

简要介绍：

家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。HoFH因其罕见性并未得到重视，但随着近几年有关FH基因异质性研究的深入，该疾病表型的代表性特征以及对HoFH人群分布的新观点，临床亟需有关 FH 及 HoFH的规范性指南。因此，欧洲动脉硬化学会（EAS）围绕HoFH发布一篇指南意见书，文中结合最新研究分析了FH的发病机制，为HoFH临床诊断及治疗提供了指导。

相关资料下载：

GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=b7bff1c001092a61, title=2014 EAS意见书：改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理, enTitle=Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper fromthe Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Soc, guiderFrom=Eur Heart J. 2014 Jul 22., authorId=null, author=, summary=家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。HoFH因其罕见性并未得到重视，但随着近几年有关FH基因异质性研究的深入，该疾病表型的代表性特征以及对HoFH人群分布的新观点，临床亟需有关 FH 及 HoFH的规范性指南。因此，欧洲动脉硬化学会（EAS）围绕HoFH发布一篇指南意见书，文, cover=, journalId=null, articlesId=null, associationId=64, associationName=欧洲动脉硬化学会, associationIntro=null, copyright=0, guiderPublishedTime=Tue Jul 22 08:00:00 CST 2014, originalUrl=http://guide.medlive.cn/guideline/6664, linkOutUrl=, content=家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。HoFH因其罕见性并未得到重视，但随着近几年有关FH基因异质性研究的深入，该疾病表型的代表性特征以及对HoFH人群分布的新观点，临床亟需有关 FH 及 HoFH的规范性指南。因此，欧洲动脉硬化学会（EAS）围绕HoFH发布一篇指南意见书，文中结合最新研究分析了FH的发病机制，为HoFH临床诊断及治疗提供了指导。, tagList=[TagDto(tagId=2415, tagName=胆固醇)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=2, categoryName=心血管, tenant=100), CategoryDto(categoryId=69, categoryName=检验, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100)], articleKeywordId=null, articleKeyword=null, articleKeywordNum=null, guiderKeywordId=null, guiderKeyword=null, guiderKeywordNum=null, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=其他, guiderLanguage=0, guiderRegion=0, opened=0, paymentType=null, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=2638, appHits=10, showAppHits=0, pcHits=1956, showPcHits=952, likes=191, shares=0, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Tue Jul 22 00:00:00 CST 2014, publishedTimeString=2014-07-22, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=null, editor=milly, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=1, createdBy=null, createdName=null, createdTime=Tue Jul 22 00:00:00 CST 2014, updatedBy=null, updatedName=null, updatedTime=Fri Jan 05 04:40:54 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=100, fileName=2014 EAS意见书：改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理)])