中文标题：
成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识
发布日期：
2024-07-30
简要介绍：
法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积，引起多脏器病变。在心血管系统中，FD主要会导致左心室肥厚和(或)传导异常，即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因，因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测及组织活检等方法的早期诊断，以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据，为FD心肌病的诊断与管理提供依据。
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成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识.pdf
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