2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南(第1版)
2021-05-09 国外遗传代谢性疾病专家组(统称) J Inherit Metab Dis
孤立性甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定,主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
中文标题:
2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南(第1版)
英文标题:
Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision
发布机构:
发布日期:
2021-05-09
简要介绍:
孤立性甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定,主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
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