中文标题：
2013 ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明
英文标题：
ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy.
发布机构：
发布日期：
2013-03-04
简要介绍：
2013年3月，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，简称ACMG)，在其官方杂志《Geneticsin Medicine》上，针对染色体非整倍体无创产前筛查发表声明。该声明明确了在NIPS检测前与检测后需要进行的咨询内容，以供医务人员参考。声明认为，针对孕妇进行个性化的检测后咨询(Posttestcounseling)应包括以下几方面：(1)由于胎盘嵌合的存在或者双胎中一胎停育，而停育的胎儿游离DNA仍存于母体内，若停育的胎儿恰巧为三体，可造成NIPS假阳性结果;(2)NIPS不是诊断方法。因此，为了进一步确认NIPS检测结果，推荐孕妇选择绒毛取样或羊水穿刺进行诊断。但需告知孕妇如果选择产前诊断可能带来的风险，如流产、早产等并发症;(3)如果孕妇拒绝进行产前诊断，至少在孩子出生后留存脐血，以便进行后续核型验证或者细胞遗传学分析;(4)对于检测的目标疾病，如唐氏综合征等，要有准确的了解，并知晓该病的最新进展，以便对孕妇(特别是高风险结果的孕妇)做详尽的解答。
