2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：成人系统性肥大细胞增多症

2023-05-22 American Journal of Hematology 发表于上海

系统性肥大细胞增多症（SM）是由皮外器官中肥大细胞（MC）的克隆增殖引起的。

中文标题：

英文标题：

Systemic mastocytosis in adults: 2023 update on diagnosis, riskstratification and management

发布机构：

发布日期：

2023-05-22

简要介绍：

概述

系统性肥大细胞增多症（SM）是由皮外器官中肥大细胞（MC）的克隆增殖引起的。

诊断

主要标准是骨髓和/或皮外器官中存在多灶性 MC 簇。次要诊断标准包括血清类胰蛋白酶水平升高、MC CD25/CD2/CD30 表达以及存在激活的KIT突变。

风险分层

根据国际共识分类/世界卫生组织分类系统建立 SM 亚型是重要的第一步。患者患有惰性/冒烟型 SM (ISM/SSM) 或晚期 SM，包括侵袭性 SM (ASM)、SM 伴相关骨髓瘤 (SM-AMN) 和肥大细胞白血病。低风险突变（即ASXL1、RUNX1、SRSF2、NRAS）的识别进一步细化了风险分层。有几种风险模型可帮助确定 SM 患者的预后。

管理

ISM 患者的治疗目标主要针对过敏反应预防/症状控制/骨质疏松症治疗。晚期 SM 患者经常需要 MC 细胞减灭疗法来逆转疾病相关的器官功能障碍。酪氨酸激酶抑制剂 (TKI)（米斯托林、avapritinib）改变了 SM 的治疗格局。虽然 avapritinib 治疗已记录了深层生化、组织学和分子反应，但其作为单一疗法针对 SM-AMN 患者多突变 AMN 疾病的疗效仍不清楚。克拉屈滨继续在 MC 减灭中发挥作用，而干扰素-α 在 TKI 时代的作用逐渐减弱。SM-AMN 的治疗主要针对 AMN 成分，特别是在存在急性白血病等侵袭性疾病的情况下。同种异体干细胞移植对此类患者有一定作用。伊马替尼仅对具有伊马替尼敏感 KIT 突变的罕见患者具有治疗作用。

相关资料下载：

GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=e97571c00330e0c8, title=2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：成人系统性肥大细胞增多症, enTitle=Systemic mastocytosis in adults: 2023 update on diagnosis, riskstratification and management, guiderFrom=American Journal of Hematology, authorId=0, author=, summary=系统性肥大细胞增多症（SM）是由皮外器官中肥大细胞（MC）的克隆增殖引起的。, cover=https://img.medsci.cn/20221109/1668016299208_4754896.png, journalId=0, articlesId=null, associationId=0, associationName=, associationIntro=, copyright=0, guiderPublishedTime=Mon May 22 00:00:00 CST 2023, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<section id="ajh26962-sec-0001" class="article-section__content" style="color: #1c1d1e;"> 概述 系统性肥大细胞增多症（SM）是由皮外器官中肥大细胞（MC）的克隆增殖引起的。 </section> 诊断 主要标准是骨髓和/或皮外器官中存在多灶性 MC 簇。次要诊断标准包括血清类胰蛋白酶水平升高、MC CD25/CD2/CD30 表达以及存在激活的KIT突变。 风险分层 根据国际共识分类/世界卫生组织分类系统建立 SM 亚型是重要的第一步。患者患有惰性/冒烟型 SM (ISM/SSM) 或晚期 SM，包括侵袭性 SM (ASM)、SM 伴相关骨髓瘤 (SM-AMN) 和肥大细胞白血病。低风险突变（即ASXL1、RUNX1、SRSF2、NRAS）的识别进一步细化了风险分层。有几种风险模型可帮助确定 SM 患者的预后。 <section id="ajh26962-sec-0004" class="article-section__content" style="color: #1c1d1e;">管理 ISM 患者的治疗目标主要针对过敏反应预防/症状控制/骨质疏松症治疗。晚期 SM 患者经常需要 MC 细胞减灭疗法来逆转疾病相关的器官功能障碍。酪氨酸激酶抑制剂 (TKI)（米斯托林、avapritinib）改变了 SM 的治疗格局。虽然 avapritinib 治疗已记录了深层生化、组织学和分子反应，但其作为单一疗法针对 SM-AMN 患者多突变 AMN 疾病的疗效仍不清楚。克拉屈滨继续在 MC 减灭中发挥作用，而干扰素-α 在 TKI 时代的作用逐渐减弱。SM-AMN 的治疗主要针对 AMN 成分，特别是在存在急性白血病等侵袭性疾病的情况下。同种异体干细胞移植对此类患者有一定作用。伊马替尼仅对具有伊马替尼敏感 KIT 突变的罕见患者具有治疗作用。 </section>, tagList=[TagDto(tagId=36091, tagName=系统性肥大细胞增多症)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=5, categoryName=肿瘤, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21, categoryName=血液科, tenant=100), CategoryDto(categoryId=85, categoryName=指南&解读, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100)], articleKeywordId=36091, articleKeyword=系统性肥大细胞增多症, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=36091, guiderKeyword=系统性肥大细胞增多症, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=共识, guiderLanguage=1, guiderRegion=1, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=2419, appHits=15, showAppHits=0, pcHits=63, showPcHits=2404, likes=0, shares=0, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Mon Aug 28 10:00:00 CST 2023, publishedTimeString=2023-05-22, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=dajiong, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=3, createdBy=null, createdName=dajiong, createdTime=Sun Aug 27 18:59:27 CST 2023, updatedBy=8538692, updatedName=梅斯话题小助手, updatedTime=Sat Jan 06 17:59:05 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：成人系统性肥大细胞增多症.pdf)])

2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：成人系统性肥大细胞增多症.pdf

下载请点击：

评论区 (0)

#插入话题

插入图片

下载梅斯医学APP，方便讨论，随时阅读！立即前往下载 >>

内科

外科

专科科室

热点

按科室浏览

临床工具

科研工具

其他工具

科研数智化

真实世界研究解决方案

数字化学术传播解决方案

其它

肿瘤指南

2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：成人系统性肥大细胞增多症

相关指南

拓展阅读

科室

工具

服务