2022 美国结直肠癌多社会工作组的建议：胃肠道错构瘤性息肉病综合征中癌症风险的诊断和管理

2022-04-26 美国胃肠病协会 Gastroenterology

胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、

中文标题：

英文标题：

Diagnosis and Management of Cancer Risk in the Gastrointestinal Hamartomatous Polyposis Syndromes: Recommendations From the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer

发布机构：

美国胃肠病协会

发布日期：

2022-04-26

简要介绍：

胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、PTEN错构瘤肿瘤综合征（包括 Cowden 综合征和 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征）和遗传性混合性息肉病综合征。诊断基于临床标准，在某些情况下，通过证明存在种系致病变异来确认。最了解的错构瘤性息肉病综合征是由STK11中的种系致病变异引起的 Peutz-Jeghers 综合征基因。管理的重点是预防息肉引起的小肠出血和机械性梗阻，并监测癌症风险增加的器官。幼年性息肉病综合征是由SMAD4或BMPR1A基因的种系致病变异引起的，具有不同的临床过程。具有SMAD4致病性变异的患者可能患有大量胃息肉，这可能导致胃肠道出血和/或蛋白丢失性胃病。SMAD4患者突变通常同时发生遗传性出血性毛细血管扩张症（幼年性息肉病综合征-遗传性出血性毛细血管扩张症重叠综合征），可导致鼻出血、皮肤粘膜毛细血管扩张引起的胃肠道出血和动静脉畸形。PTEN基因中的种系致病变异导致重叠的临床表型（称为PTEN错构瘤肿瘤综合征），包括考登氏综合征和与胃肠道和结肠息肉病、结肠癌和其他肠外表现和癌症风险增加相关的相关疾病。由于错构瘤性息肉病综合征相对罕见，管理建议基于少数研究。这份美国结直肠癌多社会工作组共识声明总结了临床特征，评估了当前文献，并为错构瘤性息肉病综合征患者的诊断、评估和管理提供了指导，重点是内镜管理。

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