2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：JAK2未突变红细胞增多症

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2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：JAK2未突变红细胞增多症

发布机构：

发布日期：

2023-03-26

简要介绍：

疾病概述

JAK2未突变或非真性红细胞增多症 (PV) 红细胞增多症涵盖一系列遗传性和后天性实体的异质性。

诊断

红细胞增多症评估中最重要的是通过JAK2（包括外显子 12-15）突变筛查排除 PV 。初步评估还应包括收集以前的血细胞比容（Hct）和血红蛋白（Hgb）水平记录，以便首先区分长期红细胞增多症和获得性红细胞增多症，从而简化诊断过程；通过血清促红细胞生成素 (Epo) 测量、种系突变筛查以及历史数据（包括合并症和药物清单）的回顾，可以促进后续的子分类。遗传性红细胞增多症是长期红细胞增多症的罪魁祸首，尤其是与阳性家族史相关的情况。在这方面，低于正常的血清 EPO 水平表明EPO受体突变。否则，考虑因素包括与降低（高氧亲和力 Hgb 变异、2,3-二磷酸甘油酸缺乏、PIEZO1突变、高铁血红蛋白血症）或 50% Hgb 饱和度 (P50) 下正常氧张力相关的因素。后者包括种系氧传感通路（HIF2A-PHD2-VHL）和其他罕见突变。获得性红细胞增多症通常由中枢性缺氧（例如心肺疾病、高海拔地区）或外周性缺氧（例如肾动脉狭窄）引起。与获得性红细胞增多症相关的其他值得注意的病症包括产生红细胞生成素的肿瘤（例如肾细胞癌、脑血管母细胞瘤）和药物（例如睾酮、红细胞生成刺激剂、钠-葡萄糖协同转运蛋白-2抑制剂）。特发性红细胞增多症是一个定义不明确的术语，它假定存在 Hgb/Hct 水平升高，但没有明确的病因。这种分类通常缺乏对正常异常值的考虑，并且因诊断评估被截断而受到损害。

管理

目前的共识治疗指南没有确凿证据支持，其价值因有限的表型特征和对血栓形成毫无根据的担忧而进一步受到削弱。我们认为，在治疗非克隆性红细胞增多症时应避免细胞减灭疗法和滥用放血疗法。然而，如果要证明在症状控制方面的价值，考虑治疗性静脉切开术是合理的，频率由症状而不是 Hct 水平决定。此外，通常建议优化心血管风险并使用低剂量阿司匹林。

未来发展方向

分子血液学的进步可能会更好地描述“特发性红细胞增多症”，并扩大遗传性红细胞增多症种系突变的范围。需要进行前瞻性对照研究来阐明JAK2未突变红细胞增多症的潜在病理学，并记录静脉切开术的治疗价值。

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