2021 EULAR/ACR指南：白细胞介素-1介导的自身炎症性疾病的诊断和管理

背景白细胞介素 1 (IL-1) 介导的全身性自身炎症性疾病，包括隐热蛋白相关周期性综合征 (CAPS)、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 (TRAPS)、甲羟戊酸激酶缺乏症 (MKD) 和 IL- α1 受体拮抗剂 (DIRA) 属于一组罕见的免疫失调疾病，主要出现在儿童早期，伴有可变的多器官受累。如果不治疗，具有严重临床表型的患者预后较差，这些患者的诊断和管理可能具有挑战性。然而，针对促炎细胞因子 IL-1 的批准治疗已经改变了生活，并显着改善了患者的预后。

目的建立IL-1介导的自身炎症性疾病诊断、治疗和监测的循证推荐，规范管理。

方法建立了一个由内科专家组成的多学科多学科工作组，包括风湿病学家、患者或护理人员和相关医疗保健专业人员。进行了证据综合，包括通过调查进行系统的文献回顾和专家共识（Delphi）。共识方法用于制定和表决声明，以指导最佳患者护理。

结果工作组制定了五项总体原则，14 项与诊断相关的声明，10 项关于治疗的声明，以及九项重点关注长期监测的证据和/或基于共识的 IL-1 介导疾病患者。为炎症诱导的器官损伤进展的疾病特异性监测制定了大纲，并报告了 CAPS、TRAPS、MKD 和 DIRA 的治疗。

结论2021 年 EULAR/美国风湿病学会要考虑的要点代表了基于已发表数据和专家意见的最先进知识，可指导 CAPS、TRAPS、MKD 和 DIRA 患者的诊断评估、治疗和监测，并标准化并改善护理、生活质量和疾病结果。