期刊阅读
AJHG：哈医大邵婷婷/徐娟团队构建人类癌症单细胞变异图谱数据库：CanCellVar
报道了CanCellVar数据库，旨在提供和可视化肿瘤微环境中单细胞变异的综合图谱。
AJHG：龙尔平/Jiyeon Choi团队利用高通量功能组学技术解析肺癌多基因易感机制
研究建立大规模平行报告分析体系，测定肺癌 GWAS 基因座变异位点转录活性，联合多技术为解析肺癌遗传易感机制提供基础，建立“高通量+多组学”Post-GWAS 研究体系。
以临床需求为导向，全新一代生物可吸收支架破解“高血栓率”世界医学难题
如何在保证支撑力的前提下降低支架壁厚？以及如何在有效防止血管再狭窄的前提下减少支架载药量？这两个看似“悖论”的诉求成为可吸收支架研发中的难题。
AJHG发文：人类精子发生过程中的全基因组DNA甲基化变化与男性不育有关
通过对人类男性生殖细胞进行全基因组甲基化分析，发现人类精子发生与甲基化组的表观遗传重塑有关。
AJHG观点文章 | 展望新时代：来自常规T2T基因组的完整遗传信息
文章阐述了现阶段人类T2T基因组组装为人类遗传学领域带来的改变，预测了完整基因组时代对人类健康与疾病的多方面影响。
AJHG：跨6个不同种族/民族表观基因组关联研究揭示吸烟与DNA甲基化的联系
该研究是迄今为止规模最大的多种族研究之一，突出显示了内部尼古丁摄入量与DNA甲基化的跨种族/民族特异性关联，揭示内部尼古丁摄入量是吸烟相关疾病的强有力预测因子。
AJHG：基于超3千个体血浆蛋白质组的全转录组关联分析，揭示复杂性状背后的顺式和反式调节机制
研究团队使用跨组织基因表达预测揭示了影响血浆蛋白质组的调控特征，发现影响基因表达的遗传因素也为了解血浆蛋白质组和相关性状提供了窗口。
AJHG：基于短读长基因组测序的新型分析框架，可系统评估自闭症谱系障碍和胎儿结构异常
GS有望成为评估ASD和FSA的首选诊断方法。
AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
Am J Hum Genet：影响唇腭裂的基因遗传研究
面部疾病是世界上最常见的出生缺陷之一，常见的面部疾病是非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)，是最常见的先天性畸形之一，原因主要是遗传。
AJHG：曹云霞/张锋团队等鉴定新弱畸精子症致病基因CFAP58
21世纪以来，全球不孕不育发病率逐年升高，已影响10%-15%的育龄夫妇。WHO将不孕不育与心血管疾病、肿瘤列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。其中男性不育约占40%-50%。男性不育常表现为少
AJHG：TTC29功能异常导致男性不育
人类男性精子鞭毛的结构或功能缺陷可导致弱精症，这是男性不育时主要的精子缺陷。在此，我们关注的是精子鞭毛(MMAF)的形态异常，这种表型也被称为“短尾”，它是导致弱精子症的最严重的精子形态缺陷之一。精子鞭毛(MMAF)的形态异常，是导致弱精症的最严重的精子形态缺陷之一，这种表型也被称为“短尾”。在既往研究中，Lores等人对167名MMAF受影响的个体进行了全外显子测序，在30%以上的研究对象中发现
Am J Hum Genet：发现PTEN突变人群潜在标志物：可区分癌症和自闭症
肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关，这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等，并且不同患者临床表现差异较大，通常很难在早期察觉。而目前还没有一种生物标志物可以预先评估PHTS是否会发展为癌症或者自闭症。
Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
Am J Hum Genet：超22万男士遗传学研究表明，糖尿病可致阳痿
近年来多项观察性研究表明，2型糖尿病与勃起功能障碍（俗称阳痿）有关。
AM J HUM GENET：李卫/曹云霞合作组再次发现无头精子症致病基因
无头精子症（Acephalic spermatozoa syndrome ）是一类严重的男性不育疾病， 其表现为精子身首异处，头尾分离。他们有时候被称为大头针样精子，虽然依然能够像断掉的蜥蜴尾巴那样运动，但事实上他们根本就不是精子，而只是断裂的精子尾部，绝大部分真正的精子头则滞留在了睾丸内部。因为这类所谓的精子根本就没有遗传物质，这类患者自然是完全不育的。相关的临床记录已有几十年历史，类似小鼠表型
Am J Hum Gene：7000年前的一次基因突变，竟影响了全球400多万人……
7千年前，撒哈拉沙漠出现了一个特殊的孩子。那时的撒哈拉还不是沙漠，而是一片绿草如茵的稀树草原，林地，湖泊和河流。一群狩猎采集者在那里绵延生息。一次偶然的基因突变，悄然改变了这个孩子的血红蛋白，血红蛋白是红血球中的一种分子，为人体输送氧气。这个突变并没有害处；因为人的每个基因都有两个拷贝，他的另一个血红蛋白基因拷贝是正常的。所以这个孩子健康的活下来，组成家庭，并将这个突变传给他的后代。但是他没有想到
Am J Hum Genet：复旦王磊组发现人类卵子受精障碍新致病基因
<div>复旦大学王磊教授课题组近年来围绕人类卵子及早期胚胎发育异常的遗传学进行了一系列研究： 首次明确了卵子成熟障碍为新的孟德尔遗传病，相继发现了此疾病的第一个致病基因TUBB8 (NEJM,2016;J Med Genet,2016;Hum Reprod,2017)、第二个致病基因PATL2(Am J Hum Genet,2017)及人类早期胚胎停育的第一个致病基因PADI6 (Am J Hum Genet,2016)，并明确了机制。系列成果为人类卵子及早期胚胎质量的判断提供了潜在的分子指标，也是精准医学研究在生殖医学中的具体实践。</div><div><br></div><div>近日，复旦大学王磊教授课题组与上海交通大学附属第九院生殖中心匡延平教授团队合作在The American Journal of Human Genetics杂志在线发表了题为“Homozygous Mutations in WEE2 Cause Fertilization Failure and Female Infertility”的研究论文，研究发现了导致人类卵子受精障碍的第二个致病基因WEE2，揭
AM J HUM GENET:高血压新突破 研究人员利用吸烟行为确定调节高血压的关键基因
研究人员利用一项技术，为人类基因组的复杂性分析打开了大门，研究人员发现了几十种影响血压的新遗传变异。科学家们发现了新的基因区域，并通过观察吸烟行为，证实了许多已知的基因区域的作用，吸烟是影响血压的许多生活方式因素之一。
AJHG：动脉瘤破裂预防现曙光法研究发现致病基因
如何有效预防动脉瘤破裂是当今医学界的一大难题，法国的一项研究结果为问题的解决带来了一线曙光。据法国媒体“Europe1”报道，法国南特的研究人员发现了一种与颅内动脉瘤有关的基因，或许能以此为突破口展开对动脉瘤破裂的防治。
