期刊阅读
Nature Genetics：孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
Nature Genetics：揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性：探索遗传变异的新视角
该研究揭示了线粒体DNA变异的突变谱呈现复制链偏差，这表明线粒体DNA复制是主要的突变过程。
Nature Genetics：揭示肺纤维化新视界：从小鼠到人的空间转录组学描绘特发性肺纤维化（IPF）病理机制
研究揭示了IPF肺中存在的不同纤维化生态位，并详细描述了这些生态位中细胞类型和信号通路的特征。
Nature Genetics：揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
这项研究也证明了家族性病例的采集和大量对照组结合使用在识别低频变异中的有效性，这对于PD以及其他复杂疾病的遗传研究具有重要意义。
Nat Genet：超20万全血外显子组数据分析，揭示17个克隆性造血的新驱动基因
研究鉴定了在群体水平上受到正向选择的17个新基因，并在单细胞衍生造血细胞群中验证了这一选择模式。
Nature Genetics：肝硬化遗传机制的新突破：跨群体遗传分析揭示关键风险位点
通过整合常见和罕见变异分析，探索了肝硬化的遗传架构，旨在揭示影响肝硬化发生的主要遗传因素。
Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
Nature Genetics：BANKSY：革命性算法，重塑空间组学数据分析
该算法作为一种创新的空间组学数据分析工具，其主要功能是将空间组学数据中的细胞根据类型和组织域进行有效分类。
Nat Genet：eQTL-GWAS分析新算法cTWAS发现调控复杂性状的风险基因
研究团队提出了一种用于联合eQTL-GWAS分析的新方法cTWAS（causal-TWAS）。
Nat Genet 哈佛医学院肖峰/张晓然/Sarah等解析非编码区点突变如何导致先天性心脏病
此论文全面解析了人类心肌细胞中增强子的活性和先天性心脏病中的非编码区点突变。
Nature Genetics：揭示癌症突变背后的秘密：MuSiCal算法的突破与应用
通过重新分析超过2700个癌症基因组，研究人员提供了一个改进的特征目录及其分配，发现了当前目录中缺失的九个插入缺失特征，解决了长期存在的“平坦”特征的模糊问题，并对未知病因的特征提供了洞见。
Nature Genetics：重度抑郁症的多祖先全基因组关联研究有助于发现位点、精细映射、基因优先排序和因果推断
这些发现表明，对于医学博士来说，在遗传研究中增加祖先和全球多样性对于确保发现核心基因和告知发现的可转移性可能特别重要。
Nat Genet：基于新分子类别和MRD的预测框架，可对儿童急性髓系白血病患者进行精细风险分层
研究团队基于上述分子类别和微小残留病灶（MRD）构建了新的pAML预后框架，为未来pAML分类和治疗策略奠定了基础。
Nature子刊：基于驱动突变的儿童AML新分子病理分型和风险模型
这项研究分析了儿童AML的表达图谱，提出了一个基于驱动突变的分子病理分型和风险模型，并通过探索具有相似表达谱的儿童 AML亚型之间的共享通路，为靶向药的使用提出了新方向。
Nat Genet：冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制
该研究运用整合基因组学和功能基因组学对非洲人群肤色进行研究，揭示了人类肤色多样性和适应性进化的遗传机制。
Nat Genet：马丁院士团队揭示宫颈鳞状细胞癌的细胞生态系统
该研究成果为临床个体化治疗和预后评估提供了新思路和潜在的治疗靶点，将有助于更精准地进行宫颈癌免疫治疗。
Nature Genet：髓母细胞瘤中的ecDNA：癌基因扩增与预后关联分析
使用先进的计算方法和测序技术，深入理解ecDNA在髓母细胞瘤中的作用，包括它如何影响肿瘤的生物学特性、治疗反应和患者的预后。
Nature Genetics：中山大学郑健/林东昕发现胰腺癌seRNA甲基化调控组蛋白修饰和癌基因表达新机制
该研究描绘了胰腺导管腺癌(PDAC)中超增强子RNA (seRNA) m6 A修饰的图景，并揭示了m6 A seRNA、H3K4me3修饰、染色质可及性和癌基因转录的调控轴。
Nat Genet：基于健康单细胞参考图谱准确识别scRNA-seq数据中疾病相关细胞状态
研究团队评估了单细胞参考图谱的选择如何影响从疾病样本scRNA-seq数据中识别细胞状态变化。
Nat Genet：复旦大学邵志敏/江一舟提出腔面型乳腺癌“复旦四分型”
腔面型乳腺癌(雌/孕激素受体阳性、HER2阴性)约占所有乳腺癌的2/3，是最常见的乳腺癌类型。尽管内分泌治疗一定程度上改善了腔面型乳腺癌的预后，仍有相当一部分患者会出现内分泌耐药和复发转移。深入解析腔
