丙酮酸激酶缺乏症相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NEJM：Mitapivat治疗<font color="red">丙酮酸</font><font color="red">激酶</font><font color="red">缺乏症</font>的疗效（ACTIVATE试验）

NEJM：Mitapivat治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗效（ACTIVATE试验）

在丙酮酸激酶缺乏症患者中，Mitapivat显著增提高了其血红蛋白水平，减少了溶血，并改善了患者报告的结局。在接受Mitapivat治疗的患者中没有观察到新的安全性信号。

MedSci原创 - 疗效，Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症 - 2022-04-15

2024 国际专家指南：<font color="red">丙酮酸</font><font color="red">激酶</font><font color="red">缺乏症</font>的诊断和管理

2024 国际专家指南：丙酮酸激酶缺乏症的诊断和管理

丙酮酸激酶（PK）缺乏是世界范围内慢性先天性非球形红细胞溶血性贫血的最常见原因，PK缺乏导致的慢性溶血性贫血具有广泛和严重的后果，本文主要为PK缺乏症患者的临床护理制定循证指南。

Lancet Haematol - 丙酮酸激酶缺乏症 - 2024-03-05

【Lancet Haematol】<font color="red">丙酮酸</font><font color="red">激酶</font><font color="red">缺乏症</font>的诊断和治疗：国际专家指南

【Lancet Haematol】丙酮酸激酶缺乏症的诊断和治疗：国际专家指南

近日发表了丙酮酸激酶缺乏症的国际诊断和管理指南，针对五个关键主题领域并就相关建议达成一致：诊断和遗传学、慢性并发症的监测和管理、贫血的标准管理、靶向和晚期治疗以及特殊人群。现整理相关建议供参考。

聊聊血液 - 丙酮酸激酶缺乏症，PKD - 2024-03-06

NEJM：Mitapivat在<font color="red">丙酮酸</font><font color="red">激酶</font><font color="red">缺乏症</font>中的安全性和疗效分析

NEJM：Mitapivat在丙酮酸激酶缺乏症中的安全性和疗效分析

由此可见，Mitapivat的使用与50％的丙酮酸激酶缺乏的成人血红蛋白水平的快速增加相关，并且在延长期的29个月的中位随访期间持续有反应。不良反应较轻微且短暂。

MedSci原创 - Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症，安全性，疗效 - 2019-09-05

Blood：AG-348可以增强<font color="red">丙酮酸</font><font color="red">激酶</font>缺陷患者红细胞的<font color="red">丙酮酸</font><font color="red">激酶</font>活性。

Blood：AG-348可以增强丙酮酸激酶缺陷患者红细胞的丙酮酸激酶活性。

丙酮酸（PK）缺陷是一种罕见的基因疾病，引发慢性溶血性贫血。目前还没有PK缺陷的靶向治疗方法。AG-348是一种小分子变构激活剂，可以激活野生红细胞丙酮酸激酶和与溶血性贫血相关的突变酶。AG-348可以提高野生型和PK突变酶以及体外培养的患者红细胞的PK激酶活性。研究结果表明AG-348可能具有恢复PK缺陷

MedSci原创 - 丙酮酸激酶，AG-348，溶血性贫血，PK缺陷，红细胞 - 2017-08-01

INT J LAB HEMATOL：突尼斯人<font color="red">丙酮酸</font><font color="red">激酶</font><font color="red">缺乏</font>的分子基础

INT J LAB HEMATOL：突尼斯人丙酮酸激酶缺乏的分子基础

丙酮酸激酶（PK）缺乏症是世界上最常见的遗传性非皮质红细胞溶血性贫血之一，临床表现为从轻度到重度溶血。然而，调查表明突尼斯人缺乏这种酶病症。

MedSci原创 - 丙酮酸激酶，分子基础 - 2017-04-23

INT J LAB HEMATOL：利用红细胞和网状细胞参数通过自动血细胞计数筛查遗传性球形红细胞增多<font color="red">症</font>和<font color="red">丙酮酸</font><font color="red">激酶</font><font color="red">缺乏症</font>

INT J LAB HEMATOL：利用红细胞和网状细胞参数通过自动血细胞计数筛查遗传性球形红细胞增多症和丙酮酸激酶缺乏症

本研究了Sysmex独特参数MicroR和HypoHe，以及网状细胞（IRF）的未成熟部分与全血和网织红细胞计数的结合，用于筛选遗传性球形细胞增多症（HS）和丙酮酸激酶缺乏症。

MedSci原创 - 红细胞，增多 - 2019-02-01

Blood：<font color="red">丙酮酸</font><font color="red">激酶</font>缺陷病的国际性临床资料统计

Blood：丙酮酸激酶缺陷病的国际性临床资料统计

丙酮酸激酶（PK）缺陷，是一种最常见的可导致遗传性非球形细胞性溶血性贫血的糖酵解缺陷，为收集该缺陷患者的回顾性和前瞻性临床资料，国际上建立一多中心的国际性注册记录。PK缺陷常见围产期并发症，包括需要输血的贫血、高胆红素血症、水肿和早产。几乎所有的新生儿（93%）均需要进行蓝光治疗（治疗黄疸），而且46%的新生儿接受换血治疗。

MedSci原创 - 丙酮酸激酶缺陷，PK，脾切除术 - 2018-03-17