极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌
浙江大学学报(医学版) - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-04-30
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱，戊二酸血症 - 2021-06-30
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢
MedSci原创 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-08-27
Clinica Chimica Acta：新生儿短链和长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷患者的筛查和遗传特征
酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一组线粒体脂肪酸氧化疾病，在中国大陆很少报道。本研究评估了通过新生儿筛查发现的短链和极长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷(SCADD/VLCADD)患者的生化和遗传特征。
MedSci原创 - 筛查；遗传特征 - 2020-08-09
2024 共识指南：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理
本文主要为SSADHD的诊断和治疗提供共识指导。
Mol Genet Metab.2024 Mar - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-03-30
BMC Medical Genomics：中国琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患者的临床特征
新发现的变异丰富了ALDH5A1基因的致病变异数据库，强调了对SSADH患者进行个体化临床管理的重要性。
MedSci原创 - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-07-26
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论
中华儿科杂志.2017,52(6):41 - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿筛查 - 2017-09-10
Blood：谷氨酸盐通过α-酮戊二酸脱氢酶为红细胞生成过程中的血红素合成提供琥珀酰辅酶A
中心点：在红细胞生成后期，是外源性谷氨酰胺，而非TCA循环介导为血红素合成所需要的琥珀酰辅酶a提供碳。亚甲基丁二酸，一种合成的化合物，参与炎症反应，可抑制红系分化过程中的血红素合成。摘要：在红系细胞分化过程中，红系细胞必须重塑其蛋白质成分，使成熟红细胞的血红蛋白为主要的胞质蛋白。为此，需合成109个亚铁血红素，消耗1010个琥珀酰辅酶A分子。一直以来都推测在所有细胞类型中，合成血红素所需要的琥珀酰
MedSci原创 - 红系分化，血红素，琥珀酰辅酶a，三羧酸循环 - 2018-07-11
基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症治疗中取得积极结果
Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据，DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷的腺相关病毒（AAV）基因疗法。
MedSci原创 - DTX301，鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，基因疗法 - 2018-09-28
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
Circulation：短链脂肪酸，衰竭心脏的氧化代谢的替代碳源？
在衰竭的心脏中，短链脂肪酸，或可绕过CPT1活性降低的影响，供应衰竭心脏的能量生成~
MedSci原创 - 心脏衰竭，短链脂肪酸，肉碱棕榈酰转移酶1 - 2021-05-09
5类罕见病费用每年超百万，“穗岁康”有望部分缓解看病贵问题
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽在接受39健康采访时表示，穗岁康有望部分缓解患者看病贵问题，也望减少部分医患纠纷。
39健康网 - 罕见病 - 2020-12-07
Nat Commun：caspase-1剪切PPARγ以增强TAMs的促肿瘤发生作用
由于肿瘤相关巨噬细胞在癌症进展和转移中的重要作用，因此越来越被认为是肿瘤微环境中非常重要的靶点。然而，肿瘤相关巨噬细胞分化的内源调节机制目前仍知之甚少。本研究中，研究人员发现caspase-1通过在Asp64处切割过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）来促进肿瘤相关的巨噬细胞分化，从而产生41kDa的片段。这种截短的PPARγ转位到线粒体，在这里直接与中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）相互作用。
MedSci原创 - caspase-1，PPARγ，巨噬细胞 - 2017-10-08
从常规血气到代谢再到基因检测，罕见病例快速、精准检验全过程
临床上常规生化等检测难以对MCD确诊，常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。
“检验医学”公众号 - 罕见病，精准检验 - 2021-11-22
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论
中华儿科杂志.2017,52(6):411-414. - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿筛查 - 2017-09-10
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