Front Genet:98例中国矮小儿童临床特征及分子遗传学分析
身材矮小是儿童最常见的内分泌疾病之一,其遗传基础是一个复杂而活跃的研究课题。目前,关于矮小的外显子组测序的遗传学研究有限,需要更多的大规模研究来进一步探索。
MedSci原创 - 临床特征,矮小儿童,分子遗传学分析 - 2024-06-28
Clinica Chimica Acta:肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的临床及分子特征
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种发生于SLC25A20基因突变的罕见的线粒体脂肪酸氧化常染色体隐性遗传疾病。
MedSci原创 - 临床及分子特征 - 2019-09-22
【Leukemia】髓外AML的临床和分子学特征
利用 AML 患者的大型队列研究了 eAML 患者的临床、分子和结局特征。此外,鉴于缺乏临床数据和随机试验,还观察了不同治疗方案在其管理中的作用,包括孤立性和同步 eAML。
聊聊血液 - AML,急性髓系白血病 - 2024-07-25
仅携带TP53突变的肺腺癌,有什么样的临床病理及分子特征?
研究者对844例经细针穿刺诊断的肺腺癌进行了二代测序(NGS)。其中,14例(1.7%)患者仅携带TP53变异,研究者对其进行了综合分析。
苏州绘真医学 - 肺腺癌,TP53 - 2024-02-20
临床研究|PBC合并MAFLD的临床特征及危险因素分析
本文将对PBC合并MAFLD患者的临床特征进行回顾性分析,并对PBC合并MAFLD的危险因素进行探讨。
临床肝胆病杂志 - 原发性胆汁性胆管炎,代谢相关脂肪性肝病 - 2024-09-23
SCI REP:胃腺鳞癌的临床病理特征及预后!
由此可见,胃部ASC与AC在临床病理特征上具有明显的不同,并且胃部ASC的预后要明显差于AC。
MedSci原创 - ASC,临床病理特征,预后 - 2017-07-04
BMJ:英国新冠肺炎孕妇特征及临床结局
大多数因SARS-CoV-2感染而入院的孕妇都是在孕中期或中晚期,大多数患者预后良好,SARS-CoV-2在婴儿中的传播并不常见,但黑人或少数民族妇女感染率高需引起注意
MedSci原创 - 孕妇,新冠肺炎,SARS-COV-2 - 2020-06-09
ANN Oncol:原发部位未知肿瘤的临床和分子特征
治疗方式通常为根据病理特征和转移情况进行化疗。ANN ONCOL近期发表了一篇文章,分析CUP患者临床和病理情况,寻找这类患者中常出现的分子突变,研究分子检测如何改变治疗决策以及二代测序在CUP患者评估和治疗中的作用
MedSci原创 - 原发部位未知,肿瘤,分子特征 - 2017-12-27
ERBB2(HER2)突变子宫内膜癌的临床病理和分子特征及生存结局
ERBB2突变定义了一组罕见的EC亚群,其在病因上与ERBB2野生型和ERBB2扩增的EC不同。
苏州绘真医学 - 子宫内膜癌,ErbB2 - 2024-08-25
Radiology: 临床特征及腹部CT特征可早期预测急性胆源性胰腺炎
腹部CT为诊断急性胆源性胰腺炎提供了有用的特征。结合CT及临床表现,对本病的早期诊断具有良好的诊断价值。
MedSci原创 - 多因素诺模图,急性胆源性胰腺炎 - 2021-12-23
Lancet Oncol:NAFLD相关肝细胞癌的临床特征及预后
NAFLD相关肝细胞癌患者的无病生存率更高
MedSci原创 - 肝细胞癌,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD) - 2022-03-12
大咖谈 | 妇科粘膜黑色素瘤的分子特征及内科治疗
以PD-1抗体为代表的单药免疫治疗价值有限,而PD-1抗体联合抗血管生成靶向药物,以及PD-1抗体联合CTLA-4抗体的双免方案均在粘膜型黑色素瘤取得了明确的循证医学证据。
iCombo - 黑色素瘤,PD-1 - 2024-02-06
结节性硬化症的临床特征及影像学诊断
探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
西安交通大学学报(医学版) - 结节性硬化症,罕见病 - 2022-08-05
Nat Genet:食管鳞状细胞癌的新基因组及分子特征
来自加州大学洛杉矶医学院、新加坡国立大学和中国医学科学院北京协和医学院等机构的研究人员,采用全外显子组测序和目标区域深度测序技术鉴别出了食管鳞状细胞癌(ESCC)的一些新基因组及分子特征
生物通 - 食管鳞状细胞癌,食管肿瘤 - 2014-04-02
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