脑积水的产前诊断
超声技术是妇产科重要的检查手段，广泛应用于妇科、产科和产前诊断，尤其是在胎儿畸形的产前诊断方面，超声发挥了至关重要的作用。
超声俱乐部 - 脑积水，产前诊断，胎儿 - 2018-06-09
国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
实用妇产科杂志 - 产前诊断，基因组测序技术 - 2024-01-14
【两会】代表建议将产前诊断纳入医保体系
对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将４８种遗传代谢性疾病和
新华社 - 产前诊断，出生缺陷，孕前筛查，医保 - 2016-03-03
2016ISUOG实践指南——侵入性产前诊断程序发布
2016年8月，国际妇产科超声学会(ISUOG)发布了侵入性产前诊断程序指南，主要目的是介绍了侵入性胎儿检查的产前诊断方法，内容涉及相关技术问题，临床适应症，诊断效能和可能的并发症。
Ultraso Obst Gynecol - 产前诊断 - 2016-08-05
JCEM：甲状腺激素抵抗的产前诊断及临床意义
甲状腺激素β抵抗（RTHβ）是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特点是靶组织对甲状腺激素（TH）敏感性的下降。RTHβ的患者因为TH受体β基因（THRβ）的突变而表现为TH高水平。孕期RTHβ的管理很有难度，因为RTHβ母亲所生的野生型（WT）胎儿由于宫内暴露于TH过量，会出现出生低体重和出生后的TSH抑制。
MedSci原创 - 甲状腺激素抵抗，产前诊断，临床意义 - 2017-08-07
Ariosa无创产前诊断项目获美纽约政府正式许可
2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司已为15万妇女做了无创产前诊断（其商业服务品牌为Harmony Prenatal Test），所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增多症现在Ariosa诊断公司拿到的政府的许可，可以不受限制地在全美国50个州开展无创产前诊断服务。 “
生物谷 - Ariosa，无创，产前诊断，外周静脉血，基因检测 - 2014-02-26
两会建言|免费开展产前诊断 提升国民幸福指数
为进一步降低出生缺陷率，除加强宣传，提高新婚夫妇对产前筛查诊断、新生儿疾病筛查重要性的认识外，有必要借鉴第一道防线的成功做法，将第二、第三道出生缺陷防线纳入民生工程。为此，建议：免费开展产前筛查诊断和新生儿疾病筛查。
中国网 - 免费，产前诊断 - 2017-03-08
Ultrasound Obstet Gynecol：基于超声扫描结果进行产前诊断Norrie病
法国图卢兹的Dubucs C等在Ultrasound Obstet Gynecol发表了一项工作，他们描述了一种新的方法，可以基于超声扫描结果，对Norrie病进行产前诊断。
MedSci原创 - Ultrasoun超声扫描，产前诊断，Norrie病 - 2018-08-22
《荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识》发布
近年来，分子遗传学诊断技术发展迅速，荧光定量PCR（QF-PCR）技术、荧光原位杂交（FISH）技术、实时荧光PCR技术等已逐渐成熟，并开始向临床转化。为规范使用QF-PCR技术，由国家卫生计生委召集、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心组织相关专家制定了《荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识》，供临床医生参考。
中华妇产科杂志 - 荧光定量PCR技术 - 2016-07-17
2013 NSGC 无创产前检测／无创产前诊断声明
J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. - 2013-01-22
2016 ISUOG实践指南：侵入性产前诊断程序
2016年8月，国际妇产科超声学会(ISUOG)发布了侵入性产前诊断程序指南，主要目的是介绍了侵入性胎儿检查的产前诊断方法，内容涉及相关技术问题，临床适应症，诊断效能和可能的并发症。
Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Aug;48(2):256-68. - 产前诊断 - 2016-08-04
【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览
根据《中华人民共和国母婴保健法》第十七条的规定，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的那么近期有产前诊断的研究有哪些呢？请随梅斯小编一起
网络 - 产前诊断 - 2019-06-01
荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识
QF-PCR技术在国外已有较广泛的应用，但目前尚未在国内产前诊断临床中普遍开展。为规范使用QF-PCR技术，由国家卫生和计划生育委员会召集、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心主办的“全国产前筛查与诊断技术管理规范编制研讨会”于2015 年11 月14 日在成都召开，会议就QF-PCR等快速产前诊断技术的临床应用进展及其在国内应用中存在的具体问题进行了深入而广泛的探讨，并形成了QF-PCR技术在
中华妇产科杂志.2016,51(5):321-324 - 荧光定量PCR技术，产前诊断 - 2015-05-30
罗氏收购Ariosa诊断公司，进军非侵入性产前诊断（NIPT）市场
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布收购美国Ariosa诊断公司，此举将使罗氏涉足非侵入性产前诊断领域。Ariosa是一家分子诊断公司，开发产前检测，评估唐氏综合症（Down syndrome）及其他遗传异常的风险。该笔交易的财务细节尚未披露。罗氏诊断（Roche Diagnostics）高管Roland Diggelmann在声明中称，收购Ariosa是罗氏致力于推进分子诊断的另一个例子。Ar
生物谷 - 产前诊断，罗氏 - 2014-12-05
染色体微阵列分析在产前诊断中的应用
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变，以及那些被称之为拷贝数变异（copy number variants，CNV）的微小缺失和重复。CNV可导致很多人类疾病，包括神经发育性疾病以及先天性异常，如先天性心脏病。CMA是先天性异常和神经发育性疾病产后诊
协和妇产科文献月报.20162(9):27-31. - 染色体微阵列分析，产前诊断 - 2017-02-09
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